病例摘要
一、现病史
基本信息：患者，男，62岁，“腹部隐痛1月”入院。
胃镜示：胃体见多个隆起型病变，表面发红，有溃疡形成，最大者近6cm，超声内镜检查见病变处2-4层融合增厚，呈不均质低回声，最厚处近3cm。淋巴瘤？
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图1
图2
图3
PET-CT示：胃壁多处增厚、小肠多发肠壁增厚FDG代谢增高，考虑肿瘤。
二、镜下形态
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1、2区域
图11区域放大
图21区域放大
图31区域放大
图42区域放大
图52区域放大
图62区域放大
可见中等大小异型淋巴细胞浸润，细胞中等大小，胞浆少、淡染，核圆形，染色质粗块状，呈椒盐样，核仁可见，1-2个，并见较多吞噬核碎片的组织细胞分布于肿瘤细胞之间，形成“满天星”现象。
三、免疫组化
CD3(-)；CK-pan(-)；CK-H(-)；CK-L(-)；
CD20(弥漫+)；CD-79α(弥漫+)；CD10(+)；BCL-6(+)；
BCL-2(-)；CD5(-)；MUM1(-)；CyclinD1(-)；CD21(弱+)；LEF-1(-)；
ki-67(近%+)
c-MYC(-)；TDT(-)；CD34(-)；EBER-ISH(+)
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图1CD3(-)
图2CD20(弥漫+)
图3CK-H(-)
图4CK-L(-)
图5CK(-)
图6CD79α(弥漫+)
图7CD10(+)
图8ki-67近%+
图9ki-67近%+
图10bcl-6(+)
图11bcl-2(-)
图12MUM-1(-)
图13cyclinD1(-)
图14CD-21
图15LEF-1(-)
图16C-MYC
图17EBER-ISH
四、分子病理
FISH-BCL2/BCL6/MYC断裂检测：
BCL2基因断裂阴性，BCL6基因断裂阴性，
MYC基因断裂阳性，MYC/IGH基因融合阳性。
五、二代测序（NGS）结果
TP53、MYC、ID3突变阳性
六、最终诊断：
综上：（胃体、胃角）高增殖活性B细胞淋巴瘤，结合形态学、免疫表型及分子检测结果，符合Burkitt淋巴瘤。
病例解析
Burkitt淋巴瘤（BL）是一种高度侵袭性的B细胞淋巴瘤，约占非霍奇金淋巴瘤的1-5%。由爱尔兰外科医生DenisBurkitt在非洲儿童中发现。
胃原发性Burkitt淋巴瘤在中国非常少见，其临床症状与胃癌非常相似，绝大多数病例IHC：MYC+（本例MYC-），因此极易误诊，诊断时需要全方位考虑。此外，该病例不同蜡块检测出不同结果，提示临床需注意肿瘤异质性。
在该病例中，NGS测序显示TP53、MYC、ID3突变阳性。中国人BL中，MYC的突变率为50％（T73A为热点突变）、ID3的突变率为35．5％。NGS检测结果与形态判断、免疫组化、FISH等检测结果相互补充，为该例罕见Burkitt淋巴瘤病例的确诊提供了重要依据。
一、Burkitt淋巴瘤病理学检查
1、大体特征
瘤组织呈鱼肉状、伴出血坏死，相邻器官受压和浸润，淋巴结受累少见，但淋巴结周围可被肿瘤包围。
2、组织形态学
呈弥漫浸润，细胞呈铺路石或镶嵌样排列。细胞单一、中等大小，核圆形、染色质粗，核中等大小、居中，嗜碱性，有2-3个偏位小核仁。核分裂多见，凋亡常见；部分病例肿瘤细胞可稍不规则。“满天星”现象常见（巨噬细胞吞噬凋亡的肿瘤细胞）。
3、免疫组化
典型免疫组织染色：CD3-，CD20+，CD79a+，CD10+，Bcl-6+，Bcl-2-，MYC+（绝大多数病例），Ki-%，TdT-，CD38+，CD43-
文献报道，约4%的成人BL可以表达BCL2
约18%-41%的BL表达MUM1。MUM1阳性的BL发病年龄轻，不累及Waldeyer环，伴有MYC异位，与MUM1阴性病例相比预后差，治疗反应不佳，有研究者提议可分出一个MUM1阳性的Burkitt淋巴瘤亚型。
4、遗传学
抗原受体基因，克隆性IG重排
细胞遗传学异常
1）t(8;14)(q24;q32)是BL特征性标志，是由MYC易位至IGH上产生，在很少一部分BL中，也可见有MYC易位至IGL或IGK产生的融合基因异常。2）还有少数病例8q24的MYC基因易位于22q11的K基因、或2p12的λ基因。
分子生物学方面，BL常具有TCF3或ID3突变。
二、Burkitt淋巴瘤鉴别诊断
BL好发于儿童，恶性程度较高，需同细胞中等大小的高级别淋巴瘤进行鉴别。
淋巴母细胞性淋巴瘤(lymphoblasticlymphoma，LBL)：儿童；LBL肿瘤细胞核染色质较细腻，无核仁；IHC：TDT、CD34，无MYC基因易位。
弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）：DLBCL肿瘤细胞较大，多型性及异型性明显，仅少数病例可见“星空现象”，一般无MYC基因易位。
高级别B细胞淋巴瘤（highgradeBcelllymphoma）：高级别B细胞淋巴瘤（highgradeBcelllymphoma）常高表达BCL2蛋白，可能同时伴有MYC和BCL2和/或BCL6重排；需要依赖于分子病理检测来鉴别区分。
伴有11q异常的Burkitt样淋巴瘤：其与BL在形态学方面非常接近，但缺少MYC基因重排，具有特征性的11q的异常（近端获得和端粒丢失），表现为同时出现部分区域扩增和部分区域缺失
髓系肉瘤：髓系肉瘤多呈列兵样排列方式，星空现象少见，细胞核染色质较细腻、弥散，可见散在不成熟嗜酸性粒细胞，免疫组化表达MPO等，分子遗传学上则缺乏MYC基因易位。
套细胞淋巴瘤(mantlecelllymphoma，MCL)：经典的MCL细胞较小，呈弥漫分布，核呈卵圆形，不规则，形态学与BL有差异，但是母细胞/多型性MCL瘤细胞呈中等大小，弥漫分布，有时可见星空现象，需与BL鉴别。MCL免疫组化表达CyclinD1和CD5，分子遗传学则有t（11;14）基因易位，可与BL鉴别。
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来源：世和基因
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