病例分享一例罕见胃Burkitt淋巴 [复制链接]

病例摘要

一、现病史

基本信息：患者，男，62岁，“腹部隐痛1月”入院。

胃镜示：胃体见多个隆起型病变，表面发红，有溃疡形成，最大者近6cm，超声内镜检查见病变处2-4层融合增厚，呈不均质低回声，最厚处近3cm。淋巴瘤？

（向下滑动查看全部图片）

图1

图2

图3

PET-CT示：胃壁多处增厚、小肠多发肠壁增厚FDG代谢增高，考虑肿瘤。

二、镜下形态

（向下滑动查看全部图片）

1、2区域

图11区域放大

图21区域放大

图31区域放大

图42区域放大

图52区域放大

图62区域放大

可见中等大小异型淋巴细胞浸润，细胞中等大小，胞浆少、淡染，核圆形，染色质粗块状，呈椒盐样，核仁可见，1-2个，并见较多吞噬核碎片的组织细胞分布于肿瘤细胞之间，形成“满天星”现象。

三、免疫组化

CD3(-)；CK-pan(-)；CK-H(-)；CK-L(-)；

CD20(弥漫+)；CD-79α(弥漫+)；CD10(+)；BCL-6(+)；

BCL-2(-)；CD5(-)；MUM1(-)；CyclinD1(-)；CD21(弱+)；LEF-1(-)；

ki-67(近%+)

c-MYC(-)；TDT(-)；CD34(-)；EBER-ISH(+)

（向下滑动查看全部图片）

图1CD3(-)

图2CD20(弥漫+)

图3CK-H(-)

图4CK-L(-)

图5CK(-)

图6CD79α(弥漫+)

图7CD10(+)

图8ki-67近%+

图9ki-67近%+

图10bcl-6(+)

图11bcl-2(-)

图12MUM-1(-)

图13cyclinD1(-)

图14CD-21

图15LEF-1(-)

图16C-MYC

图17EBER-ISH

四、分子病理

FISH-BCL2/BCL6/MYC断裂检测：

BCL2基因断裂阴性，BCL6基因断裂阴性，

MYC基因断裂阳性，MYC/IGH基因融合阳性。

五、二代测序（NGS）结果

TP53、MYC、ID3突变阳性

六、最终诊断：

综上：（胃体、胃角）高增殖活性B细胞淋巴瘤，结合形态学、免疫表型及分子检测结果，符合Burkitt淋巴瘤。

病例解析

Burkitt淋巴瘤（BL）是一种高度侵袭性的B细胞淋巴瘤，约占非霍奇金淋巴瘤的1-5%。由爱尔兰外科医生DenisBurkitt在非洲儿童中发现。

胃原发性Burkitt淋巴瘤在中国非常少见，其临床症状与胃癌非常相似，绝大多数病例IHC：MYC+（本例MYC-），因此极易误诊，诊断时需要全方位考虑。此外，该病例不同蜡块检测出不同结果，提示临床需注意肿瘤异质性。

在该病例中，NGS测序显示TP53、MYC、ID3突变阳性。中国人BL中，MYC的突变率为50％（T73A为热点突变）、ID3的突变率为35．5％。NGS检测结果与形态判断、免疫组化、FISH等检测结果相互补充，为该例罕见Burkitt淋巴瘤病例的确诊提供了重要依据。

一、Burkitt淋巴瘤病理学检查

1、大体特征

瘤组织呈鱼肉状、伴出血坏死，相邻器官受压和浸润，淋巴结受累少见，但淋巴结周围可被肿瘤包围。

2、组织形态学

呈弥漫浸润，细胞呈铺路石或镶嵌样排列。细胞单一、中等大小，核圆形、染色质粗，核中等大小、居中，嗜碱性，有2-3个偏位小核仁。核分裂多见，凋亡常见；部分病例肿瘤细胞可稍不规则。“满天星”现象常见（巨噬细胞吞噬凋亡的肿瘤细胞）。

3、免疫组化

典型免疫组织染色：CD3-，CD20+，CD79a+，CD10+，Bcl-6+，Bcl-2-，MYC+（绝大多数病例），Ki-%，TdT-，CD38+，CD43-

文献报道，约4%的成人BL可以表达BCL2

约18%-41%的BL表达MUM1。MUM1阳性的BL发病年龄轻，不累及Waldeyer环，伴有MYC异位，与MUM1阴性病例相比预后差，治疗反应不佳，有研究者提议可分出一个MUM1阳性的Burkitt淋巴瘤亚型。

4、遗传学

抗原受体基因，克隆性IG重排

细胞遗传学异常

1）t(8;14)(q24;q32)是BL特征性标志，是由MYC易位至IGH上产生，在很少一部分BL中，也可见有MYC易位至IGL或IGK产生的融合基因异常。2）还有少数病例8q24的MYC基因易位于22q11的K基因、或2p12的λ基因。

分子生物学方面，BL常具有TCF3或ID3突变。

二、Burkitt淋巴瘤鉴别诊断

BL好发于儿童，恶性程度较高，需同细胞中等大小的高级别淋巴瘤进行鉴别。

淋巴母细胞性淋巴瘤(lymphoblasticlymphoma，LBL)：儿童；LBL肿瘤细胞核染色质较细腻，无核仁；IHC：TDT、CD34，无MYC基因易位。

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）：DLBCL肿瘤细胞较大，多型性及异型性明显，仅少数病例可见“星空现象”，一般无MYC基因易位。

高级别B细胞淋巴瘤（highgradeBcelllymphoma）：高级别B细胞淋巴瘤（highgradeBcelllymphoma）常高表达BCL2蛋白，可能同时伴有MYC和BCL2和/或BCL6重排；需要依赖于分子病理检测来鉴别区分。

伴有11q异常的Burkitt样淋巴瘤：其与BL在形态学方面非常接近，但缺少MYC基因重排，具有特征性的11q的异常（近端获得和端粒丢失），表现为同时出现部分区域扩增和部分区域缺失

髓系肉瘤：髓系肉瘤多呈列兵样排列方式，星空现象少见，细胞核染色质较细腻、弥散，可见散在不成熟嗜酸性粒细胞，免疫组化表达MPO等，分子遗传学上则缺乏MYC基因易位。

套细胞淋巴瘤(mantlecelllymphoma，MCL)：经典的MCL细胞较小，呈弥漫分布，核呈卵圆形，不规则，形态学与BL有差异，但是母细胞/多型性MCL瘤细胞呈中等大小，弥漫分布，有时可见星空现象，需与BL鉴别。MCL免疫组化表达CyclinD1和CD5，分子遗传学则有t（11;14）基因易位，可与BL鉴别。

往期推荐

血常规直方图特点及临床意义中国儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗指南

来源：世和基因

编辑：33

授权转载，投稿及爆料请及时联络梅斯医学管理员

33