导语：神经母细胞瘤是一种恶性细胞在肾上腺，颈部，胸部或脊髓的神经母细胞（未成熟神经组织）中形成的疾病。神经母细胞瘤有时是由从父母传给孩子的基因突变（变化）引起的。神经母细胞瘤的体征和症状包括腹部、颈部、胸部或骨骼疼痛的肿块。检查许多不同的身体组织和液体的测试用于诊断神经母细胞瘤。
01神经母细胞瘤的病理
神经母细胞瘤通常是始于肾上腺的神经组织。有两个肾上腺，一个在上腹部后部的每个肾脏的顶部。肾上腺素是重要的激素，有助于控制心率、血压、血糖以及身体对压力的反应。神经母细胞瘤也可能是始于颈部、胸部、腹部或骨盆的神经组织。
1、DNA指数也用于评估对治疗的反应
目前已经发现了许多神经母细胞瘤的生物学标志物，其中最重要的是MYCN。这种癌基因在近25%的神经母细胞瘤患者中过度表达。该基因也常见于晚期癌症患者。具有MYCN基因的患者往往具有快速的癌症进展和不良的预后。另一方面，H-Ras基因的表达与低期疾病有关。
DNA指数也用于评估对治疗的反应。与指数低于1的患者相比，DNA指数大于1的患者往往对阿霉素和环磷酰胺表现出良好的反应。与预后不良相关的其他生物学标志物包括糖蛋白CD44表达不足和端粒酶RNA水平升高。与预后不良相关的其他标志物包括LDH、血清铁蛋白和血清神经元特异性烯醇化酶水平升高。
2、近90%的患者尿液中香草扁桃酸和高香草酸升高
在日本，使用尿儿茶酚胺进行大规模筛查已被证明可以降低高危神经母细胞瘤的死亡率。神经母细胞瘤可发生于肾上腺（最常见）、椎旁神经节，较少见于胸部、骨盆和颈椎区域。婴儿通常表现为颈部或胸部肿块，而年龄较大的儿童往往表现为腹部肿块。症状主要是由于病变肿块，这增加了腹围并引起疼痛。椎管病变可表现为神经功能障碍。
02神经母细胞瘤患者的特征
1、神经母细胞瘤可出现在颈部、胸部、腹部或骨盆中
鉴于神经嵴细胞分布的区域较广，神经母细胞瘤可出现在颈部、胸部、腹部或骨盆中。最常见的发病部位是肾上腺髓质，患者通常表现为心腹部肿块。随着上颈神经节的累及，除了颈部肿块外，还可以观察到霍纳综合征（上睑下垂，瞳孔缩小，无水肿）。如果肿瘤累及脊髓，则可见脊髓压迫或麻痹。
此外，肿瘤行为的范围可以从自发消退到就诊时的广泛传播。超过一半的神经母细胞瘤患者在诊断时有血源性播散，该疾病可能累及骨和骨髓（分别为56%和71%），其次是淋巴结（31%）和肺（3%）。非特异性临床体征包括发热、体重减轻和疲乏。因此，体征和症状的范围可以从无症状的可触及肿块到重大危重疾病，这些体征和症状具有高度可变性，并且取决于现在与预后相关的因素。
2、在极少数情况下，患者可能表现为肌阵挛和闭塞
患者出现高血压是较为罕见的，通常是由肾动脉压迫而不是儿茶酚胺过量引起的。由于血管活性肠肽分泌引起的慢性腹泻可能是最初的临床表现。当骨骼受累时，可能会出现疼痛和跛行。此外，骨转移可能表现为病理性骨折。胸部病变可能表现为霍纳综合征。在极少数情况下，患者可能表现为肌阵挛和闭塞。这些患者往往有局部疾病和良好的预后。然而，神经功能缺损可能是致残的。
03神经母细胞瘤的治疗方法有哪些？
1、化学疗法和手术
化疗阻止癌细胞繁殖。医生通过静脉注射化疗药物。它通常需要数周或数月的时间治疗。化疗方案的类型和治疗时间的长短取决于你的孩子有哪种风险类别的神经母细胞瘤。手术外科医生通过切口切除肿瘤，但可能无法切除整个肿瘤。一些儿童在手术前后接受化疗，以缩小肿瘤或破坏剩余的癌细胞。
2、免疫疗法
有时，癌细胞在化疗和放疗后仍然存在。医生可以使用免疫疗法来训练身体攻击异常细胞。你的孩子的医生通过静脉注射抗体（对抗感染的细胞）。目前使用的免疫治疗药物靶向一种名为GD2的蛋白质，该蛋白质位于神经母细胞瘤细胞的外部。抗体在神经母细胞瘤细胞上发现GD2蛋白并附着在它们上面，这向人体的免疫系统发出信号以破坏它们。
3、药物
你的医生可能会推荐药物来破坏癌细胞，阻止它们繁殖或限制流向肿瘤的血液。这些药物中的一些在治疗后起作用，以防止癌症复发（例如使用称为13-顺式视*酸的药物进行类视*醇治疗）。其他药物针对的是标准治疗后尚未消失的肿瘤。在临床试验中也有一些较新的药物正在研究中，这些药物很有希望，例如DFMO（或二氟甲基鸟氨酸）。该药物是第一种在高风险或复发性神经母细胞瘤中尝试作为"维持治疗"方案的药物，并且迄今为止已显示出有希望的结果-但仍在临床试验中进行研究。搜狗图片搜索-医疗图片
结语：孩子的预后将取决于他们的癌症分期和风险水平。根据数据显示，患有低风险神经母细胞瘤的儿童的五年生存率高于95%。患有中等风险神经母细胞瘤的儿童的五年生存率约为90%至95%。高危人群的五年生存率约为40%至50%。如果他们的癌症治疗成功，他们将需要参加后续预约，以监测复发迹象和潜在的副作用进行治疗。对于低危和中危病例，复发风险较低。但是，检查仍然很重要。癌症治疗会引起长期的副作用。如发育问题、学习困难、视力问题等。