例1
杜CH,男,65岁1个月前,恶心、间断发热1月余,曾在当地做胃镜未见明显异常。血ALTU/L,ASTU/L,NSEng/ml。
MRI:肝内弥漫性病变,HCC?淋巴瘤?上皮样血管内皮瘤?右前叶及左外叶囊肿。
CT引导下肝穿刺,院内病理报告:恶性肿瘤浸润/转移,考虑①恶性黑色素瘤;②胃肠间质瘤
河南省病理会诊:肝恶性黑色素瘤浸润/转移。
免疫组化:S-(灶+),HMB45(+),MelanA(+),Hepatocyte(-),CD34(-),CD(+),Dog-1(灶+),AE1/AE3(-),Ki-67(80%+)。
查肿瘤组织Braf,c-kit基因突变,如阳性可选择“威罗非尼”或“Dabrafenib”,“格列卫”治疗(靶向药物联合,目前国内还购不到相应药物);
必要时单药或联合化疗(如紫杉醇+顺铂),或免疫化疗“达卡巴嗪+白细胞介素-2/干扰素α”;
可做PET-CT、胃镜、结肠镜或胶囊内镜检查等以寻找原发灶;
可免疫治疗(PD-1单抗,CTLA4抗体)
PET-CT示:(1)肝脏弥漫分布稍低密度结节代谢活跃,右肺及左肺上叶多个高密度小结节代谢未见异常,纵隔、右肺门、腹腔、腹膜后及左侧腹股沟淋巴结代谢活跃,L3椎体、右侧髂骨、左侧耻骨、右侧坐骨及左侧股骨代谢活跃灶,考虑转移。(2)肛门部代谢较活跃,痔疮?
查BRAF,c-kit基因检测结果尚未回。建议患者行“达卡巴嗪mgd1,mgd2”方案化疗,因经济问题和体质较差,拒绝进一步诊断和治疗。住院6天未查到原发灶。
例2
梅YF,女,52岁,咳嗽、咳白痰、胸闷10天余,CT发现气管隆突上方偏左侧占位。
气管镜下见:气管中段可见新生物阻塞部分气管管腔,完全阻塞左主支气管管腔,内镜染色阳性,触之易出血。隆突嵴不能明视。
气管活检:腺样囊性癌。影像描述:灰白碎组织一堆,直径0.4cm。
目前患者诊断明确:
(气管)腺样囊性癌
右下肺炎
治疗建议:
局部放疗
外科治疗,可请外院专家会诊和手术
可考虑化疗。
检测EGFR、ALK等基因有无突变。
例3
王H,女,46岁,声嘶10余天。CT发现左下肺软组织团块、双肺及双侧胸膜多发结节。
CT引导下穿刺活检示:(左肺穿刺活检)梭形细胞恶性肿瘤,免疫组化:CK(上皮+),EMA(上皮+),Vim(+),SMA(灶+),Desmin(-),S-(-),CD34(-),bcl-2(+),CD99(-),CD(-),HMB45(-),Ki-67(40%+)。
第二次报告:(左肺穿刺活检)梭形细胞肉瘤,倾向平滑肌肉瘤,建议FISH检测SYT基因以除外滑膜肉瘤。补充免疫组化:TTF-1(上皮+),CR(-),HBME-1(-),WT-1(-)。
基因检测(MET14外显子skipping突变,EGFR,ALK,ROS-1等)
完善影像检查以明确分期。
可考虑化疗,“多西他赛+吉西他滨”。
必要时应用分子靶向药物治疗。
SYT基因检测结果排除滑膜肉瘤。
克唑替尼能使88%晚期肺癌伴MET14外显子突变者的肿瘤退缩(RROFILE1)
河南省肺癌多学科会诊
肿瘤精准医学综合门诊会诊
地点:医院河医院区(老院区)门诊10楼会诊室
时间:每周4下午,14:30开始
预约:电话/