点击标题下面蓝色字“肿瘤前沿”
1流行病学
软组织肉瘤来源广泛，组织学表现各异，其年发病率2.4-5/10万，约占成人恶性肿瘤的1%，约占儿童恶性肿瘤15%，好发年龄为30~50岁。最常见的发病部位包括：四肢（60%）和躯干部（19%）。已知软组织肉瘤有多种亚型，最常见亚型包括：多形性未分化肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性神经鞘瘤。最常见的转移方式为血行转移至肺部。
2预后
软组织肉瘤患者5年生存率为60%-80%。影响患者预后的主要因素包括：年龄、肿瘤部位、肿瘤大小、组织学分级和是否存在转移及转移部位。软组织肉瘤的发病机制及病因学不详，其遗传易感性、NF1、Rb及P53等基因突变可能与肿瘤发生有关，另外化学因子、感染和放射线等亦可能导致发病。
3诊断与治疗强调多学科协作
软组织肉瘤诊断与治疗需要多学科协作，核心学科有：肿瘤外科、肿瘤内科、影像科、病理科和放疗科。相关学科有：整形外科、介人科、血管科、胸外科及心理科。
4诊断
具有恶性征象的医院医院的专科进行诊治。所有疑似患者活检后应完成分期，分期应行如下检查：
局部影像学检查包括X线、MRI或CT；
淋巴结B超，胸部CT，查找区域或远隔转移；
组织学活检和病理诊断。
4.1临床表现常为无痛性肿块，可出现如下症状或体征：
受累神经压迫症状，
受累关节活动受限、局部畸形，
局部感染、甚至破溃，
皮肤温度升高，
胸腹水，
区域淋巴结肿大。
4.2影像学检查主要影像检查包括：
X线、B超和MRI；可以选用CT和PET-CT；ECT检查可考虑，但非首选。
4.2.1X线
软组织条件下提示肿瘤轮廓及矿化，
用来除外骨肿瘤，
评估软组织肉瘤骨受侵时发生病理骨折的风险，
脂肪样的低密度时，提示病变为脂肪类肿瘤，
血管瘤可观察到静脉石，
滑膜肉瘤和软组织间叶软骨肉瘤可观察到钙化，
软组织骨肉瘤可观察到骨化，
鉴别骨化性肌炎等其他良性病变。
4.2.2B超
方便易行的初步检查，
判断肿物是囊性或实性，
提供肿物的血流情况，
区域淋巴结检查。
4.2.3MRI
软组织肿瘤重要的检查手段，
制定手术方案的重要依据之一，
通常T1为中等信号，T2为高信号，
增强MRI可了解肿瘤的血运情况，
对脂肪瘤、非典型性脂肪瘤和脂肪肉瘤有诊断意义，
对黏液性/圆细胞脂肪肉瘤，可进行全脊髓MRI检查，
对腺泡状软组织肉瘤及血管肉瘤，可进行中枢神经系统检查。
4.2.4CT
可以显示软组织肉瘤邻近骨有无骨破坏及破坏情况，
有助于与骨化性肌炎鉴别，
胸部CT是分期诊断必须的检查，
黏液性脂肪肉瘤需进行腹部CT检查，
增强CT可显示肿瘤的血供及与重要血管的关系。
4.2.5PET-CT
可显示肿瘤的确切发病部位及代谢状况，
可评价患者的全身情况，
存在假阳性，特异性有待提高。
4.2.6ECT
早期发现骨受累。
4.3活检和病理学检查活检要求：
治疗前一定要行活检术；
应在具有外科治疗经验的单位医疗机构进行活检术；
活检应在影像学检查完成后；
活检位置选择对以后的保肢手术非常重要；
肿瘤科、放射科及病理科三结合诊断非常重要；
需要新鲜标本行分子生物学研究；
不恰当活检会造成患者不良后果；
推荐带芯针吸活检；
带芯针吸活检失败后可选择切开活检；
不推荐冰冻活检，因为污染范围大，快速组织学检测不可靠；
切除活检条件：
病灶小（5cm），
浅层肿瘤，为良性肿瘤可能性大，
即使术后病理报告为恶性肿瘤，也易行扩大切除术。
病理学检查要求：
病理诊断和分类依据是肿瘤的分化特征而不是肿瘤来源；
病理形态学评估仍然是软组织肉瘤诊断的金标准；
免疫组化、细胞病理及分子病理学检测可用于辅助诊断和鉴别诊断；
融合基因对于某些肉瘤的诊断和预后判断有一定的价值；
病理报告应包括的内容：
肿瘤学诊断、部位、深度和大小，
组织学分级，坏死情况和切缘情况，
病理核分裂情况、脉管癌栓及淋巴结状态。
4.4分期常用的分期系统包括：
美国癌症联合会（TheAmericanjoint
Enneking的外科分期系统根据恶性程度（G）、局部侵袭（T）和转移（Μ）分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期。具体见表3。
5治疗与随访
主要治疗手段包括：手术、放疗、化疗和靶向药物治疗等，应根据适应证、患者体质和意愿等，个体化选择治疗方案，由多学科医师共同治疗。手术治疗是最主要的治疗手段，区域和远处转移应积极治疗。
5.1外科手术
5.1.1手术原则
应达到广泛/根治性外科边界（R0切除）；
对于个别病例，截肢更能达到肿瘤局部控制的作用；
如能预测术后功能良好，应行保肢术；
无论是截肢还是保肢，术后都应进行康复训练。
5.1.2保肢适应证
保肢手术可获得一个满意的外科边界；
重要血管神经束未受累；
软组织覆盖完好；
预计保留肢体功能优于义肢；
远处转移不是保肢的禁忌证。
5.1.3截肢适应证
患者要求或同意进行截肢；
重要血管神经束受累；
缺乏保肢后骨或软组织重建条件；
预计义肢功能优于保肢；
区域或远隔转移不是截肢手术的禁忌证。
5.1.4术后外科边界和肿瘤坏死率的评价
国际抗癌联盟（unionforInternationalCancerControl，UICC）提出3种手术切除边界：
R0切除，显微镜下无肿瘤残留；
R1切除，显微镜下肿瘤残留；
R2切除，肉眼肿瘤残留。而美国骨骼肌肉系统肿瘤协会（musculoskeletaltumorsociety，MSTS）提出4种切除边界：根治性切除，广泛切除，边缘切除和囊内切除。
肿瘤坏死率评价（Huvos方法）：I级：几乎未见化疗所致的肿瘤坏死；Ⅱ级：化疗轻度有效，肿瘤组织坏死率50%，尚存有活的肿瘤组织；Ⅲ级：化疗部分有效，肿瘤组织坏死率90%，部分组织切片上可见残留的存活的肿瘤组织；Ⅳ级：所有组织切片未见活的肿瘤组织。Ⅲ级和Ⅳ级为化疗反应好，Ⅰ级和Ⅱ级为化疗反应差。
5.2术前化疗
5.2.1化疗敏感的软组织肉瘤
化疗敏感的软组织肉瘤包括：骨外骨肉瘤、横纹肌肉瘤、多形性未分化肉瘤、滑膜肉瘤及去分化脂肪肉瘤。
5.2.2术前化疗适应证
术前化疗适应证包括：化疗敏感、肿瘤5cm、肿瘤与重要血管神经关系密切、局部复发或出现肺转移。术前化疗效果文献证据不一，仅有部分患者可从术前化疗中获益，部分患者可在术前化疗中出现疾病进展。有肿瘤安全边界切除条件的患者，不强烈推荐术前化疗。
5.2.3药物选择
推荐药物：阿霉素和/或异环磷酰胺。
可选药物：氮烯米胺、吉西他滨、脂质体阿霉素、长春瑞滨等；
可以酌情联合抗肿瘤血管生成剂。
5.2.4给药方式
序贯用药或联合用药；
阿霉素可静脉或动脉给药；异环磷酰胺应静脉给药。
5.2.5药物强度
需要维持总的药物剂量强度（推荐剂量）异环磷酰胺12~15g/（m2.3w）[2.4·3g/（m·d）连续5天，q3w]，阿霉素75~90mg/（m2·2w）[25~30mg/（m2.d）连续5天，q2w]。
5.2.6疗效评估
可考虑采用RECIST1.1标准。术前化疗反应好的表现：
症状减轻；
界限清晰；
肿块缩小；
远隔转移消失；
肿瘤坏死率90%。
5.3术后化疗
5.3.1术后化疗适应证
化疗敏感、年轻患者（35岁）、肿瘤巨大（5cm）、肿瘤位于四肢、分化程度差（病理为Ⅲ级）、局部复发二次切除术后。
5.3.2药物选择
建议根据肿瘤病理类型选择药物。推荐药物：阿霉素和/或异环磷酰胺；可选药物：氮烯米胺、吉西他滨、脂质体阿霉素、替莫唑胺及长春瑞滨。
5.3.3给药方式
序贯用药或联合用药；
阿霉素可静脉或动脉给药，异环磷酰胺应静脉给药。
5.3.4药物强度
需要维持总的药物剂量强度（推荐剂量），异环磷酰胺12~15g/（m2.3w）[2.4~3g/（m2.d）连续5天，q3w]，阿霉素75~90mg/（m2·2w）[25~30mg/（m2·d）连续5天，q2w]。
5.4放疗
5.4.1放疗适应证
位于四肢、直径10cm、病理为高度恶性、ⅠA及ⅠB期的低度恶性软组织肉瘤其切缘≤1cm、Ⅱ~Ⅳ期的高度恶性软组织肉瘤。
5.4.2术前放疗
伤口并发症相对高。多用于肿瘤较大、与血管神经关系密切、局部切除困难的病例。
5.5随访
5.5.1基本原则
多学科介人；
治疗结束后即应开始随访；
长期随访肿瘤转移、放化疗的*副反应和手术并发症。
5.5.2随访要求
1期肿瘤：最初2~3年，每3~6月1次，之后每年1次至术后10年，胸部影像学检查每6~12月1次；
Ⅱ~Ⅳ期肿瘤：最初2~3年，每3~6月1次，以后2年，每6月1次，随后，每年一次至术后10年。
5.5.3检查项目
体检、胸部CT、局部B超、局部MRI或/和CT、功能评分等。
5.6复发治疗
以手术治疗为主；
广泛切除或截肢；
边缘阳性者应进行扩大切除手术或放疗；
可根据适应证选择放疗，化疗或靶向治疗或介人治疗，建议可参加临床研究
5.7进展病变/远处转移
以药物治疗为主；
进行姑息性切除或截肢；
不能切除者应考虑进行放疗；
肿瘤远处移也应考虑手术治疗；
对症、支持治疗；
建议靶向治疗或参加临床试验。