□编译：张福志
术后梭形细胞结节
定义：
术后梭形细胞结节（Postoperativespindlecellnodule）是良性的，可能是非肿瘤性梭形细胞增生，易被误认为是肉瘤。
ICD-O编码：
没有
相关术语：
不推荐：术后假性肉瘤；炎性假瘤
部位：
在女性生殖道中，阴道、外阴、子宫颈和子宫等已被报道术后梭形细胞结节。
临床表现：
术后梭形细胞结节通常在手术后的几周内发生。
流行病学：
年龄范围广泛，但通常发生在育龄患者中。
发病机制：
术后梭形细胞结节可能是反应性的。
大体：
术后梭形细胞结节是边界不清的结节，通常＜3cm。
组织病理学：
病变由松散的梭形细胞交叉束状组成，细胞质呈嗜酸性至嗜双色性，间质不同程度水肿。间质内常见细小血管网。另外，可见慢性炎性细胞，炎细胞可能延伸到周围组织中。如果病变与浅表溃疡相关，则可见急性炎症。核分裂可以很多。梭形细胞vimtin、desmin和SMA阳性。重要的排除包括炎性肌纤维母细胞肿瘤和韧带样纤维瘤病。
基本的诊断标准：
基本特征：同一部位有手术病史；梭形细胞松散、交叉束状；慢性炎性浸润。
预后和预测：
术后梭形细胞结节是良性的。
纤维上皮间质息肉
定义：
纤维上皮间质息肉（Fibroepithelialstromalpolyp）是女性下生殖道的良性息肉样间叶性肿瘤。
ICD-O编码：
没有
相关术语：
不推荐：纤维上皮性息肉；富于细胞性假肉瘤纤维上皮间质息肉；葡萄状假肉瘤；中胚层间质息肉
部位：
纤维上皮间质息肉最常见于阴道，但也可见于外阴或（很少）子宫颈。
临床表现：
纤维上皮间质息肉通常偶然发现。症状可能包括出血或不适。病例通常表现为孤立性的病变；但是，在怀孕期间可能会出现多个息肉。
流行病学：
纤维上皮间质息肉经常发生在怀孕期间，但也可能发生在接受激素替代疗法的绝经后妇女中，婴儿中很少发生。
发病机制：
纤维上皮间质息肉被认为是由女性下生殖道的激素反应性上皮下间质细胞引起的。
大体：
纤维上皮间质息肉通常小于5cm，但可能高达18.5cm。它们的范围从无蒂到有蒂再到绒毛状，切面从软到橡胶状和灰色、粉红色。
组织病理学：
纤维上皮间质息肉由三个部分组成：中央为蒂状纤维血管轴心样的间质，息肉状增生，表面衬覆鳞状上皮。最典型的特征是间质存在星状和多核间质细胞，它们常沿间质-上皮交界处以及在中央纤维血管轴心的血管周围较多。息肉可能表现出明显的间质细胞，间质细胞核多形性，核分裂计数增加，＞5核分裂/mm2。被覆的鳞状上皮可能呈增生性的。间质细胞始终对desmin、ER和PR呈阳性，有时对SMA呈阳性。少见myogenin阳性。
基本的诊断标准：
基本特征：息肉内间质有多少不等的间质细胞，中央具有纤维血管轴心，表面衬覆鳞状上皮；星状和多核间质细胞，通常位于间质-上皮连接处和血管周围。
预后和预测：
病变是良性的，但可能会局部复发，尤其是如果切除不完全或持续的激素使用。完全切除是最佳的治疗方式。
青春期前纤维瘤
定义：
青春期前纤维瘤（Prepubertalfibromaisabenignmesenchymalneoplasm）是一种良性间叶性肿瘤，可能是纤维母细胞分化，表现为青春期前女孩外阴区域梭形细胞增生，边界不清、浸润性生长。
ICD-O编码：
/0纤维瘤NOS
相关术语：
不推荐：儿童期不对称阴唇增大
部位：
大阴唇是最常见的部位，以粘膜下或皮下病变的形式出现。
临床表现：
青春期前外阴纤维瘤表现为单侧无痛性肿块，出现在青春期前女孩的外阴区域，表现为一个不对称的阴唇增大。病变生长缓慢，通常在几个月到3年的时间增大。
流行病学：
青春期前外阴纤维瘤罕见，文献报道的病例可能包括儿童不对称大唇增大和青春期前单侧大唇纤维增生。大多数患者的年龄在3到13岁之间。
大体：
肿瘤大小从2.0到8.0cm不等，具有浅灰色至棕褐色的切面，质地柔软或呈橡胶状。间质可能是粘液样的。未见坏死和出血。
组织病理学：
青春期前外阴纤维瘤的边缘不清，表现出弥漫性浸润性生长。病变主要累及粘膜下层和真皮，附件包埋其中。青春期前外阴纤维瘤显示梭形细胞间质，有多少不等的胶原，间质水肿或偶发粘液样间质，梭形细胞无生长模式。纤维胶原厚薄不一。肿瘤细胞主要呈梭形或偶有星状，卵圆形核，染色质细，核仁不明显。细胞质边界不清，通常呈嗜双色性。缺乏核异型性，多形性和坏死。核分裂计数很少。CD34染色通常呈灶状和弥漫性强阳性；S、SMA和desmin的免疫组化始终为阴性。据报道，ER和PR阴性或灶阳，认为不是有用的诊断标记。
基本的诊断标准：
基本特征：温和的低密度梭形细胞，无生长模式，弥漫性浸润生长；胶原、水肿或偶发性粘液样间质。
辅助诊断：CD34阳性。
预后和预测：
这些病变在临床上是良性的，但是切除不完全，至少30％的患者可能会局部复发。
浅表肌纤维母细胞瘤
定义：
浅表肌纤维母细胞瘤（Superficialmyofibroblastoma）是下生殖道的良性，界限清晰，无包膜的梭形细胞病变，具有无模式生长结构，分界区（grenz）和细的胶原间质。
ICD-O编码：
/0肌纤维母细胞瘤
相关术语：
可接受：浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤
部位：
阴道（最常见），子宫颈和外阴（较少见）
临床表现：
患者可能出现息肉或囊性肿块。病变可能是偶然的。
流行病学：
这些肿瘤很少见，并且发生在广泛的年龄范围内（23-80岁）。
发病机制：
浅表肌纤维母细胞瘤被认为是由下生殖道的上皮下，激素敏感的间质组织引起的。服用他莫昔芬的女性中偶尔会出现。
大体：
浅表肌纤维母细胞瘤通常界限清楚，呈结节状或息肉状。一般小于5cm。
组织病理学：
浅表肌纤维母细胞瘤是一种界限清晰但无包膜的病灶，与上皮之间由分界区分开；中等密度细胞，缺乏明确的图案结构，但可以看到类似花边、筛状和束状图案。有相对均一的，温和的星状或梭形细胞，细胞核呈波浪形，染色质均匀。可能会看到小的多核细胞。核分裂很少或没有。间质有纤细的胶原和较厚的胶原带，间质无脂肪包绕。梭形细胞对vimtin、CD34、ER、PR和desmin呈阳性，但对S呈阴性。
基本的诊断标准：
基本特征：边界清；分界区（grenz），无模式结构；胶原性间质。
预后和预测：
浅表肌纤维母细胞瘤是良性的。
下生殖道肌纤维母细胞瘤
定义：
下生殖道肌纤维母细胞瘤（Myofibroblastomaofthelowergenitaltract）是一种与乳腺肌纤维母细胞瘤相似的良性肿瘤，由肌纤维母细胞、透明胶原带组成，通常含脂肪细胞。
ICD-O编码：
/0肌纤维母细胞瘤
相关术语：
可接受：乳腺型肌纤维母细胞瘤
部位：
大约50％的病例发生在腹股沟/腹股沟区域，包括外阴/阴道和会阴部；但是解剖分布却很广。
临床表现：
肿瘤通常表现为生长缓慢、无痛（或偶尔有疼痛）的肿块或偶发的病变。
流行病学：
肌纤维母细胞瘤主要影响50-60岁成年人，但年龄范围很广（4-96岁；中位数：54岁）。
发病机制：
包括RB1在内的13q14缺失是肌纤维母细胞瘤的特征，肌纤维母细胞瘤与13q/RB1肿瘤家族中的其他良性间质病变（包括梭形细胞/多形性脂肪瘤和富于细胞性血管纤维瘤）在病因学上相关。
大体：
大小范围从＜1cm到22cm（中位数：6.6cm）。肿瘤边界清，移动，切面橡胶状至胶冻状，可呈车辐状或结节状。
组织病理学：
肿瘤无包膜，界限清晰，由梭形细胞组成；梭形细胞大小不一，但通常为短束状，间质散在透明胶原或（较不常见的）绳状胶原。梭形细胞核较，染色质细，核仁小或无，嗜酸性至嗜双色性细胞质，细胞边界不清楚，有时细胞质拉长。常见肥大细胞。细胞密度不等，有高密度细胞区，也有低密度细胞的透明化间质区。通常混合成熟脂肪细胞，偶尔是主要成分。可能有：神经鞘样栅栏状结构、局灶性上皮样或圆形细胞形态或退行性核异型区域。血管通常很小且不明显，常伴有血管周围淋巴细胞的浸润。
肌纤维母细胞瘤通常显示desmin和CD34的弥漫表达（在90％的病例中均为阳性）。罕见的病例出现一个或两个标记阴性。在1/3的病例中存在SMA的表达。约90％的病例显示出核RB1丢失。
诊断分子病理学：
在大多数情况下，RB1丢失（通过免疫组化或FISH）。
基本的诊断标准：
基本特征：局限性肿瘤；短梭状梭细胞无规则交叉束状；玻璃样变的透明胶原，混合不同程度的脂肪细胞。
辅助诊断：CD34和desmin阳性；在某些情况下，RB1丢失（通过免疫组化或FISH）。
预后和预测：
肌纤维母细胞瘤是良性肿瘤。即使边缘阳性，也很少局部复发。
富于细胞性血管纤维瘤
定义：
富于细胞性血管纤维瘤（Cellularangiofibroma）是一种良性的，富于细胞性的，血管丰富的纤维母细胞性肿瘤，通常出现在外阴或腹股沟区的浅表软组织中。
ICD-O编码：
/0细胞血管纤维瘤
相关术语：
不推荐：血管肌纤维母细胞瘤样肿瘤
部位：
这些肿瘤通常出现在外阴阴道区域的浅表软组织中，以及在阴囊或睾丸旁区域中（男性）。
临床表现：
患者通常表现为缓慢生长的、无痛性肿块。术前最常见的诊断是Bartholin腺囊肿。
流行病学：
富于细胞性血管纤维瘤是成年人中罕见的肿瘤。男性和女性受到的影响大致相同，在女性50岁和男性70岁中发病率最高。。
发病机制：
在富于细胞性血管纤维瘤以及梭形细胞/多形性脂肪瘤和肌纤维母细胞瘤中发现第13号染色体（包括RB1基因位点）和/或第16号染色体的部分或全部缺失，表明这些肿瘤的具有相似病理特征。
大体：
肿瘤的大小范围从0.6到25cm。女性通常比男性小，女性（中位数：2.8cm），男性（中位数：7.0cm）小。肿瘤表现为圆形，卵圆形或分叶状，界限清楚的结节。切面从软到橡胶状、实性、从灰粉色到*棕色。出血或坏死少见。
组织病理学：
肿瘤通常界限清。肿瘤由均一的、短梭形细胞组成，位于水肿的纤维间质中，间质中含有纤维胶原束和许多小至中等大小的厚壁血管，血管腔呈圆形、不规则或分支状。梭形细胞成分通常为中高密度细胞随机分布于整个病变，偶尔有束状或栅栏状排列。梭形细胞有短的、卵圆形到梭形的核，核仁不明显，少量浅嗜酸性细胞质，细胞边界不清。核分裂通常很少，但在某些情况下会较多。间质主要由纤细的胶原组成，偶尔有短束状嗜酸性胶原，也可见不同程度的水肿、玻璃样变或粘液样变的间质。可能存在血管周围淋巴细胞聚集。肥大细胞常见。在接近50%的病例中观察到小巢或单个脂肪细胞。也可见到轻度核增大和核深染、血管内血栓、囊性变等退行性改变。
很少有肉瘤转化的病例报道，大多发生在外阴。据报道，从富于细胞性血管纤维瘤突然转变为由多泡脂肪母细胞组成的肉瘤样结节、多形性脂肪肉瘤、非典型脂肪瘤或多形性梭形细胞肉瘤等形态学特征。其他罕见病例显示重度异型的富于细胞型血管纤维瘤。肉瘤区的核分裂通常很少。
CD34表达在30-60％的肿瘤中。在10-20％的病例中发现了SMA和desmin的不同程度表达。ER和PR在许多情况下表达。经常检测到RB1丢失。
诊断分子病理学：
可以检测到位于染色体13q14处的RB1缺失，但通常不需要进行检测。
基本的诊断标准：
基本特征：通常在外阴或腹股沟区域；温和的梭形细胞，细小的短胶原束，以及许多小到中等大小的厚壁血管，有或没有脂肪组织。
辅助诊断：在某些情况下，RB1的丢失可能会有所帮助。
预后和预测：
局部复发少见。迄今为止，罕见非典型性或肉瘤转化的病例尚未发生复发或转移。
血管肌纤维母细胞瘤
定义：
血管肌纤维母细胞瘤（Angiomyofibroblastoma）是良性的，界限清晰的肌纤维母细胞性肿瘤，常见盆腔会阴区，尤其是外阴。
ICD-O编码：
/0血管肌纤维母细胞瘤
部位：
几乎所有病例都发生在盆腔会阴的皮下组织中，大多数发生在外阴。大约10-15％的病例位于阴道内。男性很少发生。
临床表现：
患者通常表现为无痛性肿块。偶有蒂。血管肌纤维母细胞瘤通常小于5cm。
流行病学：
患者通常处于生殖年龄。
大体：
大多数肿瘤边界清，常有假包膜。切面呈实性、棕白色。
组织病理学：
血管肌纤维母细胞瘤，水肿性间质中细胞密集区和疏松区交替出现。明显的中小型薄壁血管。肿瘤细胞通常聚集在血管附近，血管周肿瘤细胞密集区、水肿间质、血管肿瘤细胞稀疏区交替。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形，核偏位，呈浆细胞样外观。可有双核和多核细胞。核分裂计数很少。间质通常存在一定数量的胶原或硬化性胶原。在肿瘤中常发现肥大细胞浸润。肿瘤内有局灶成熟的脂肪细胞，在极少数情况下，会混合弥漫脂肪细胞，呈脂肪瘤样。
免疫组化，大多数病例对desmin表现弥漫强阳性，SMA或actin局灶性阳性。绝经后妇女desmin染色可能减少或消失。肿瘤细胞始终对ER和PR呈阳性，偶尔对CD34呈阳性。
基本的诊断标准：
基本特征：肿瘤边界清；明显的中小型血管，温和的梭形细胞；核分裂少见。
预后和预测：
切除后几乎不复发。有一例，切除术后2年，复发并肉瘤转化的病例。
孤立性纤维性肿瘤
定义：
孤立性纤维性肿瘤（SFT）是一种纤维母细胞性肿瘤，其特征在于明显的薄壁鹿角状血管系统和NAB2-STAT6基因重排。
ICD-O编码：
/1孤立性纤维瘤NOS
相关术语：
不推荐：血管外周细胞瘤
亚型：
孤立性纤维瘤，恶性
部位：
SFT通常发生在外阴、阴道或（很少）子宫颈。
流行病学：
SFT发生范围较广（22-75岁），50岁时发病率最高。
发病机制：
SFT的遗传标志是一个涉及12q号染色体的近着丝粒翻转，导致NAB2和STAT6融合。
大体：
肿瘤的大小从1cm到10cm不等，通常边界清楚，切面坚硬、均匀、棕褐色。
组织病理学：
SFT由不规则排列的梭形、卵圆细胞组成，胞浆浅嗜酸，位于胶原间质内，混合分枝鹿角状血管。组织形态范围很广，从含有丰富胶原的低密度细胞型肿瘤到少间质的高密度细胞性肿瘤。一般来说，肿瘤内的细胞组成结构多变；组织学模式，包括脂肪样型和粘液样型。免疫组化显示对CD34和STAT6核阳性。STAT6是一个敏感而特异的标记物。
诊断分子病理学：
NAB2-STAT6基因融合是SFT的致病基因。
基本的诊断标准：
基本特征：梭形成、卵圆形的细胞，围绕分支和透明变的脉管系统排列；间质有不同程度胶原沉积。
辅助诊断：STAT6和CD34表达；NAB2-STAT6融合。
预后和预测：
30％的病例会复发，五年后的复发率高达40％；15年以后很少再有复发。软组织肿瘤中使用的风险分层模型可以应用于女性下生殖道的SFT。使用最广泛的风险分层模型包括：核分裂计数（＞2个核分裂/mm2，等于＞4个核分裂/10HPF，直径为0.5mm，直径为0.2mm2（按面积），患者年龄（＞55岁）和大小5cm，将肿瘤分为低风险、中风险和高风险组。如果将坏死作为一个指标的话，会导致更多的病例被归类为低风险组。
隆突性皮肤纤维肉瘤
定义：
隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种浅表的，局部侵袭性的纤维母细胞肿瘤，具有富于细胞性编席样结构，并伴COL1A1-PDGFB或相关融合蛋白。
ICD-O编码：
/1隆突性皮肤纤维肉瘤
亚型：
色素性隆突性皮肤纤维肉瘤；隆突性皮肤纤维肉瘤
部位：
好发部位按降序排列：大阴唇、阴阜和阴蒂。
临床表现：
DFSP通常以缓慢增长的肿物出现，大小范围为0.5到15cm（中位数：4cm）。
流行病学：
患者的年龄为1至83岁（平均45.4岁）。
发病机制：
大多数DFSP病变包含at（17；22）（q21.3；q13.1）产生的COL1A1-PDGFB融合。
大体：
DFSP切面呈纤维状外观。
组织病理学：
普通型DFSP是基于真皮的浸润性肿瘤，具有均一、核深染的梭形细胞，编席状结构，以花边状或细胞性浸润皮下组织。核分裂计数低。粘液样DFSP由梭形或星形细胞组成，均匀分布在粘液样间质中，具有较明显的毛细血管。色素性DFSP具有散在的S阳性的树突状细胞。肌样DFSP具有肌样细胞围绕血管同心排列。巨细胞纤维母细胞瘤具有多核细胞、粘液样间质和假血管间隙；外阴巨细胞纤维母细胞瘤通常具有普通型DFSP成分。纤维肉瘤样DFSP镜下表现为，突然转变为人字形排列的非典型梭形细胞，核分裂计数增加。CD34阳性，但在纤维肉瘤或粘液性DFSP中表达可能减少或缺失。
在宫颈中，类似DFSP伴有纤维肉瘤的病变已被报道，镜下显示明显的编席状和人字形结构，没有明显的血管模式，梭形细胞表达CD34和cyclinD1。S、CD10、SMA、desmin、BCOR、ER、PR或TRK很少或无表达。
诊断分子病理学：
在某些情况下可以检测到COL1A1-PDGFB融合。
基本的诊断标准：
基本特征：普通型DFSP：编席状结构模式，梭形细胞CD34阳性。
分期：
国际抗癌联盟（UICC）分期适用于纤维肉瘤DFSP。
预后和预测：
局部复发率很高；纤维肉瘤样DFSP具有转移潜力。
NTRK重排的梭形细胞肿瘤
定义：
NTRK重排的梭形细胞肿瘤，是携带NTRK基因重排的低级别梭形细胞肉瘤。
ICD-O编码：
没有
相关术语：
不推荐：宫颈低级别纤维肉瘤；神经纤维肉瘤
部位：
子宫颈和/或子宫下段
临床表现：
大多数患者出现阴道流血或宫颈肿块。
流行病学：
NTRK重排的宫颈肉瘤的年龄范围为23至44岁（平均31岁）。
发病机制：
除了与NTRK重排有关外，这些肿瘤的发病机理还未知。
大体：
NTRK重排的肉瘤通常是实性、固定，肉质样。大小从3到12cm。病变可累及子宫。
组织病理学：
NTRK重排的宫颈肉瘤由主要均一的梭形细胞组成，具有轻至中度的异型性和不明显的核仁。可能存在散在的非典型共质体样（symplastic-like）细胞。核分裂多少不等的（1-50核分裂/mm2）。可能出现鹿角型血管和坏死。迄今为止，尚无淋巴或血管侵犯的报道。梭形细胞表达S、CD34、TRK和cyclinD1。不表达CD10、SMA、desmin、BCOR、ER或PR。
诊断分子病理学：
NTRK重排是诊断所需要的。
基本的诊断标准：
基本特征：梭形细胞具有卵圆形的核和少量的胞质；梭形细胞对S和CD34呈阳性。NTRK重新排列。
分期：
NTRK重排的肉瘤的分期与其他宫颈肉瘤的分期相同。
预后和预测：
NTRK重排的宫颈肉瘤的临床病程不一，但至少有一些肿瘤与转移和侵袭性的临床过程相关。数据有限，但是老年患者似乎有更高的进展风险。所报道的病例数太少，不能准确预测预后。
山东张福志请我喝杯咖啡。