作者：贡其星，范钦和(通信作者)，张智弘
作者单位：南京医院病理科
染色体易位是软组织肿瘤最主要的遗传学改变，约1／3的软组织肉瘤有特征性的染色体易位并形成融合基因，为临床病理诊断和鉴别诊断提供稳定、可靠的辅助诊断依据。采用断裂／分离探针的荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)方法也成为临床工作中简便、实用的辅助检测手段。但某些基因，如EWSR1基因，是一种参与多种肿瘤易位的“混杂性”基因，可与多种伙伴基因发生易位融合，对于其断裂／分离探针的FISH结果解读必须结合肿瘤的组织形态学、免疫表型、超微结构及详细的临床资料。为此，我们罗列了涉及EWSRI基因易位的软组织肿瘤，希望对临床病理鉴别诊断有所帮助。
EWSR1基因全名为尤文肉瘤断裂区域1基因(Ewingsar