免疫组化:glycophorin和E-cadherin。
那些细胞核大,染色质分散,偶尔可见周围(有时中心)核仁的细胞是原核细胞!染色质较深、细胞核较圆的细胞为正常母细胞。
这个年轻女子患有大细胞性贫血,B12水平也下降了!
诊断结果是骨髓红系增生和巨幼细胞性改变,与巨幼细胞性贫血相一致。
大细胞性贫血可分为巨幼变性大细胞贫血和非巨幼变性大细胞贫血。缺乏叶酸或维生素B12是引起的细胞巨幼变性大细胞贫血最常见的因素,其他因素也可能有药物引起吸收障碍及新陈代谢紊乱,如甲氨蝶呤。
陷阱:巨幼细胞性贫血是一种被称为非骨髓增生异常改变的实体,与发育不良和细胞减少有关。她的贫血的原因被发现了,她被诊断为自体免疫性胃炎。
-女性患者,27岁,伴有卵巢成熟畸胎瘤。腹膜。
腹膜胶质瘤病(gliomatosisperitonei,GP)是以腹膜内成熟神经胶质结节为特征的病变,常与卵巢畸胎瘤(尤其不成熟畸胎瘤)有关,属于非常少见的一类疾病。GP多发生于10~20岁,多与体积较大畸胎瘤伴发,其成分以神经为主,主要分布于畸胎瘤周围腹膜及大网膜,由无侵袭能力的成熟神经胶质细胞组成,具有良性生物学行为,罕见情况下GP可以进展为恶性胶质肿瘤。GP转归根据病情不同差别较大:(1)GP无症状,二次手术才被检测出来;(2)GP转化为纤维母细胞,逐渐消失;(3)GP进展为恶性胶质肿瘤,如胶质母细胞瘤;(4)最常见的情况是患者腹膜广泛种植结节,手术不能完全摘除,GP处于长期静止期。因此GP患者术后需要长期随访。
关于腹膜胶质瘤病的发生,卵巢成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤及其他生殖细胞肿瘤均可发生,最多见的是未成熟畸胎瘤,GP可与卵巢肿瘤手术同时发现,也可发生在卵巢肿瘤术后或治疗后。GP也可能作为畸胎瘤继续生长综合征的一个发展阶段而出现。
关于GP来源,GP来自腹膜多潜能Mnllerian干细胞,有研究显示SOX2是维持干细胞多功能的关键因素之一,其表达是诱导干细胞向神经谱系分化所必需的。SOX2在神经干细胞、大多数胶质瘤、未成熟畸胎瘤和成熟畸胎瘤的内胚层上皮中表达。还存在另一种学说,其来源于卵巢畸胎瘤包膜自发破裂导致腹膜种植,或通过血管、淋巴管播散。
GFAP、巢蛋白可以标记所有神经分化区域,SOX2、SALL4在不成熟神经上皮中高表达而在分化成熟的神经区域弱阳性甚至不表达。
-白细胞,巨噬细胞
-38岁女性,多结节性大网膜病变延伸至横结肠。
诊断:上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。具有泡状核和突出核仁的上皮样细胞。ALK(+),核膜染色。大多数是CD30(+)。
讨论:炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)是由具有纤维母细胞/肌纤维母细胞分化的梭形细胞组成的中间型肿瘤,常好发于儿童和青少年,多发生在肺、腹腔等部位,临床上呈相对惰性行为,可复发,偶见转移,复发与原发部位有关,原发于肺者复发率<2%,而原发于肺外者复发率可达25%,<5%病例出现转移。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS)是近年新认识的IMT上皮样亚型,该特殊亚型生物学行为具有高度侵袭性。典型的EIMS具有特征性的病理诊断学线索,当出现以下形态学特点时,应排除该肿瘤的可能:(1)可见染色质空泡状、核仁大而突出、胞质嗜双色性或淡伊红的呈上皮样的肿瘤细胞;(2)丰富的黏液样间质背景中可见嗜酸性粒细胞、中性粒细胞为主的炎性细胞浸润。此外,还可观察到呈巢团状排列的胞质透亮的瘤细胞。研究表明EIMS较IMT更具侵袭性,预后不良的重要原因可能与上皮样形态的肿瘤细胞有关。RANBP2-ALK融合蛋白多出现在EIMS中,RANBP2是定位于核孔的大分子蛋白,因而与ALK融合出现核膜阳性是该肿瘤的特异性分子学改变。
鉴别诊断:(1)间变性大细胞淋巴瘤:可发生于结外,肠道较为罕见,尤其是肉瘤样亚型,肿瘤细胞可呈梭形、多形性,且免疫组织化学示CD30、ALK、EMA阳性,FISH示ALK基因重排,与EIMS有部分重叠,易误诊,但后者结蛋白弥漫强表达,虽然存在ALK基因的重排,但PCR提示为ALK-RANBP2融合基因,有助于鉴别。(2)低分化癌:EIMS具有上皮样形态,且常与肠腔紧邻,应除外上皮源性肿瘤,如胃癌、胰腺癌、肝细胞性肝癌等,结合临床病史及免疫表型AE1/AE3、EMA、CK7等上皮标志物弥漫强阳性表达可进行鉴别。(3)实性型腺泡状横纹肌肉瘤:结蛋白强表达且可表达ALK,但其肿瘤细胞形态较一致,胞质较少,缺乏黏液性间质及炎性背景,肌生成素及myoD1胞核阳性表达,分子水平上常发生PAX3/PAX-7-FOXO1基因融合。(4)上皮样胃肠道间质瘤(GIST):为胃肠道、肠系膜常见的间叶源性肿瘤,EIMS常好发于腹腔,与肠系膜关系密切,该发病部位首先考虑为GIST,但免疫组织化学CD117、DOG-1、CD34阴性可排除EIMS的诊断,且GIST可检测出CKIT及PDGFRa基因突变。(5)上皮样黏液性纤维肉瘤:好发于中老年人,大部分位于肢体,肿瘤呈多结节状,有密集区和疏松黏液样变区,间质可见特征性弯曲的血管及假脂母细胞,瘤细胞形态与EIMS相似,核分裂象平均12/10HPF。可灶性表达CK、结蛋白、SMA,但ALK阴性。
-淋巴管肌瘤病见于育龄妇女,偶尔见于绝经后妇女异常肥大平滑肌细胞增生。与TSC1或TSC2的改变有关
IHC:HMB-45+,SMA+,ER/PR+,Beta-catenin+,caldesmon+。
淋巴管平滑肌瘤病(1ymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种病因未明的罕见肿瘤,组织学上由平滑肌样细胞组成。LAM最常见的发病部位是肺,肺外的LAM极为罕见,极易造成误诊。LAM是一种罕见的病变,属于血管周上皮胞肿瘤(perivascularepithelioidcellneoplasm,PEComa)家族成员。引。LAM最常见的发病部位是肺,约占所有病例的90%左右。可引起肺的渐进性囊性变、气胸、乳糜胸,由呼吸困难可发展为呼吸衰竭和死亡。LAM也可累及胸腔、腹腔和盆腔的淋巴管系统,可导致淋巴管肿物和乳糜的积聚。LAM主要发生于育龄期女性,儿童和男性病例也有报道,但极为罕见。
按照是否伴发结节硬化综合征(tuberoussclerosis