作者：付巧玉·医师
病史：
男性，45岁，患者两个月前手术切除右上臂肿块，术后病理示间叶源性肿瘤，现右肘部又发现肿块，大小约14X5X4cm，质硬，与周围组织粘连。
镜下特点：
第一次HE切片：圆形、短梭形肿瘤细胞弥漫分布，间质粘液样。
第二次HE切片：肿瘤细胞呈圆形，异型明显，呈腺泡样或实片状排列，可见残存的横纹肌及横纹肌母细胞样细胞。
IHC结果：
Desmin（+）、CD56（+）、myoD1（+）、myogenin（+）。
病理诊断：
（右肘部）腺泡状横纹肌肉瘤。
定义：
腺泡状横纹肌肉瘤是一种原始的、恶性、细胞学类似淋巴瘤的圆形细胞肿瘤，并有部分骨骼肌分化特点。IDC-O编码：/3
流行病学：
腺泡状横纹肌肉瘤可发生在任何年龄，以青少年和年轻人更常见。
发病部位：
常发生于四肢，其他部位如：脊柱旁、肛周、鼻旁窦等。
临床表现：
典型病例表现为快速生长的四肢肿物，鼻腔周围的病变可引起眼球突出和颅神经麻痹。直肠周围的肿瘤可引起便秘。脊柱旁肿瘤可引起神经根症状，如感觉异常、感觉减退和局部麻痹。
组织病理：
腺泡状横纹肌肉瘤主要有三中组织学亚型：典型的、实性型、胚胎性和腺泡状混合型。所有腺泡状横纹肌肉瘤均由圆形细胞构成，类似淋巴瘤，但具有原始肌母细胞性分化。伴/不伴纤维血管间隔。胚胎性/腺泡状混合型除了腺泡状结构外，还有粘液样间质和梭形细胞性肌母细胞。
免疫组化：
瘤细胞表达Desmin、MSA、MyoD1、myogenin。
鉴别诊断：
1.骨外尤文肉瘤或外周原始神经外胚层瘤：瘤细胞表达CD99，不表达desmin和myogenin。RT-PCR可检测出EWS/FLI-1融合基因。
2.腺泡状软组织肉瘤：肿瘤含有丰富的血窦样毛细血管网，形成特殊的“器官样结构”。PAS染色有时可看到针状、棒状或菱形结晶。
3.滑膜肉瘤：瘤细胞可上皮性标记，如CK、EMA、CK7、CK19、CAM5.2，也表达Vimentin、bcl-2等，不表达Desmin。
4.非霍奇金淋巴瘤：瘤细胞表达相关的淋巴细胞性标记。
治疗：
本型属于高度恶性的横纹肌肉瘤，宜采用手术、化疗和（或）放疗的综合性治疗。
预后：
预后较胚胎性横纹肌肉瘤差，早期即可发生区域淋巴结转移和远处转移（肺和骨髓），胚胎性-腺泡状混合型横纹肌肉瘤的预后与腺泡状横纹肌肉瘤相似。融合基因PAX7-FKHR型较PAX3-FKHR型预后好，后者易广泛转移，特别是转移到骨髓。
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