肉瘤的发病率约占所有成人恶性肿瘤的1%，儿童恶性肿瘤的15%。在儿童中发病率不低，但儿童肿瘤总体发病率不高，在成人中，则远低于癌症的发病率，这也是被忽略的重要原因。
肉瘤概况平时所说的癌症，多是指上皮组织来源的恶性肿瘤，而肉瘤，则是以间叶组织来源为主的恶性肿瘤，包括软组织和骨骼，主要分为骨肉瘤和软组织肉瘤。骨肉瘤是骨原发肿瘤，软组织肉瘤是软组织上发生的肉瘤。
软组织是指除骨骼、淋巴造血系统、神经胶质以及各种实质脏器的支持组织以外的所有非上皮性组织，包括纤维、脂肪、平滑肌、横纹肌、脉管、周围神经、副神经节、滑膜和间皮等。发生于这些组织的肿瘤称为软组织肿瘤，分良性和恶性，恶性的一般称为软组织肉瘤。
与软组织良性肿瘤比较，软组织肉瘤生长较快，常见于肢体的深部，加上早期阶段通常不会表现出明显的症状，未被引起重视，确定诊断时，肿瘤往往很大，手术切除困难或已经发生转移，错过了最佳治疗时机，又面临因术后复发高风险被迫截肢或发生远处转移危及生命的双重威胁。
骨肉瘤则是骨恶性肿瘤中最常见的一种，从形成新的骨组织的未成熟骨细胞发育而来。可以在身体的任何骨骼中发生。
因此，肉瘤几乎可以发生在身体的任何部位。
儿童和成人都可能患上肉瘤。如横纹肌肉瘤多见于儿童，滑膜肉瘤多见于青年。
软组织肉瘤依据组织来源分12大类，再根据不同形态和生物学行为，有50种以上亚型，最常见的亚型包括：未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性周围神经鞘膜瘤。每一种都有不同的自然史，从哪里开始，如何影响身体，生长速度有多快，以及对治疗的敏感程度，并非所有的都一样。
特定类型的肉瘤通常根据它们最相似的正常组织细胞命名。这与大多数癌症以发生部位命名的方式不同。有些肉瘤看起来不像任何类型的正常组织，被认为来自干细胞或其他原始细胞。
发病因素肉瘤的发病机制及病因学仍不明确，遗传易感性、NF1、Rb及P53等基因突变可能与某些软组织肉瘤的发生有关；也有文献报道化学因子、感染、放射线等也可能与发病相关。
多数肉瘤是散发性或偶发性的，但是仍然多种肉瘤与遗传相关。NCCN指南推荐胚系突变患者进行遗传测试和咨询，包括：
?有个人和/或家族史提示Li-Fraumeni综合征的患者（及其家庭）应考虑进一步进行遗传学评估。
?缺乏KIT或PDGFRA突变的患者应进行SDH基因变异分析。IHC评估SDHB蛋白可用于筛查，但不能诊断生殖系突变的依据。
?建议对诊断为硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）的患者进行FAP或Gardner综合征家族史评估。
诊断治疗所有疑似肉瘤的患者诊断部位应包括：病史采集、体检、原发肿瘤部位的影像学检查以及区域和全身影像学检查；然后进行活检获得组织学诊断，完成分期诊断和分型诊断。
对于大多数类型的癌症，活检是明确诊断的唯一方法。肉瘤的诊断也只能通过活检来确认。基于组织切片显微镜检查的形态学诊断仍然是肉瘤诊断的金标准。其他一些辅助技术可用于支持形态学诊断，包括IHC、经典细胞遗传学、电子显微镜检查和分子遗传学检测。分子遗传学检测已成为一种特别有效的辅助检测方法，因为许多肉瘤类型具有特征性的基因变异，包括突变、缺失和扩增以及重排，对于肉瘤的辅助诊断有巨大价值。当前对于肉瘤的治疗，手术仍然是最主要的治疗手段。辅助化疗要有针对性，不是所有的肉瘤都对化疗敏感，所以不是所有的肉瘤患者都能从化疗中获益。肉瘤病理类型复杂，并且每个病例的情况不同，要考虑的因素较多，在开始治疗之前，所有患者均应由具有肉瘤专业知识和经验丰富的多学科综合治疗团队进行评价和管理。
参考资料：