鉴别诊断及图例赏析
10.圆细胞肉瘤
（1）Ewing肉瘤
Ewing肉瘤为原始的小圆细胞肿瘤，常需鉴别小细胞神经内分泌癌。Ewing肉瘤的定义是存在FET和ETS的交互易位，前者如EWSR1、FUS、TAF15，后者如FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV。与小细胞神经内分泌癌相似，该肿瘤为形态单一的圆形细胞、成片分布，瘤细胞为淋巴细胞的1-2倍，胞质稀少，细胞核圆形至卵圆形，染色质细腻斑片状，无明显核仁；偶见菊型团。免疫组化有助于Ewing肉瘤和小细胞神经内分泌癌的鉴别：前者细胞膜弥漫表达CD99，同时细胞核表达NKX2.2。虽然小细胞神经内分泌癌中也可有NKX2.2和CD99的阳性，但Ewing肉瘤中CD99为细胞膜强阳性。Ewing肉瘤中表达神经内分泌标记的几率约50%，表达CK的几率约30%。有相应融合的情况下，可见Fli1和ERG的表达。
图15.Ewing肉瘤。低倍镜下呈典型的蓝染表现，高倍镜下瘤细胞形态单一、圆形，呈片状排列，细胞核原始表现，胞质稀少。免疫组化CD99为细胞膜弥漫强阳性（C），很多非Ewing肉瘤的肿瘤虽然也可有CD99的阳性，但一般是局灶、或胞质着色；（D）NKX2.2细胞核阳性，也是Ewing肉瘤的特征性表现，但并不特异。
Ewing肉瘤亚型中的造釉细胞瘤样Ewing肉瘤表现为巢状、分叶状结构，周围有栅栏状表现，间质为透明样，会有突然的鳞状分化；免疫组化方面，也可弥漫阳性表达CK和p40/p63，同时有Ewing肉瘤中特征性的CD99和NKX2.2表达，但该亚型最常见为EWSR1::FLI1融合。关于该亚型，可以参阅我们