莫塔育有三个孩子,分别是大女儿安娜·卡罗莱纳,儿子佩德罗,小女儿比阿特丽斯。
年,莫塔首次被诊断出患有慢性淋巴白血病。而莫塔的小女儿比阿特丽斯患有急性淋巴细胞白血病,年在接受治疗时去世,年仅10岁。
比阿特丽斯去世后,噩耗不断传来:儿子佩德罗因脑肿瘤于年去世,年仅21岁;大女儿安娜·卡罗莱纳也因脑肿瘤于年去世,年仅25岁,她在患上脑肿瘤之前,刚刚战胜了白血病。5年内,莫塔失去了所有的孩子。
莫塔此前接受采访时表示:“我感到很奇怪,我和孩子们在这么短的时间内都得了癌症。这不可能是巧合。我怀疑这可能与我的某些遗传基因有关,随后我们进行了基因测试,结果证明我患有李法美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)。”
从年至年,莫塔就患上了三种癌症,他先是患上慢性淋巴白血病,随后又患上了一种影响淋巴系统的非霍奇金淋巴瘤,今年1月,他又罹患多发性骨髓瘤。当时,他的慢性淋巴白血病和非霍奇金淋巴瘤已经稳定,他需要进行骨髓移植来解决多发性骨髓瘤。
QA什么是李法美尼综合征
李法美尼综合征是一种罕见的自体隐性遗传疾病,会增加患癌性肿瘤的机会。它主要是由抑癌基因TP5的缺失导致,可引起家族性各种不同癌症的发生,这些癌症包括乳腺癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌、白血病等。携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,且多在年轻时发生。
这种疾病导致男性终生患癌症的风险为70%,女性高达90%。患有这种疾病的人,一生中可能会患上不止一种癌症。
“家族癌”不全是遗传病一家5口人,4人因癌症去世,谁都不希望这种事儿落在自己头上。
事实上,癌症具有家族聚集性特点,这并不是什么新鲜的秘闻。
举一个有名的例子:梅艳芳是很多人都喜爱的明星,大家都知道梅艳芳在年因宫颈癌不幸去世。但是很多人并不知道,梅氏兄妹4人都是癌症患者。她的姐姐梅爱芳因宫颈癌去世,哥哥梅德明因喉癌去世,梅启明也被查出大肠癌。
癌症之所以会出现家族聚集性,是因为癌症的发生和遗传因素确实有关。
李法美尼综合征并非唯一的与肿瘤相关的遗传病,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)都属于此。
与肿瘤相关的遗传病一般具有几个特征:
1、家族中多人患病
2、发病年龄小(通常<50岁,甚至更早)
、同一患者患有多个或双侧性肿瘤
不过,“家族癌”也并不是所有都与遗传有关。
由于一家人的生活环境、饮食习惯比较接近,所以有时候也会出现一些与遗传无关的家族聚集性病例。
比如有一家人,长期饮食习惯相同,热衷食用高盐腌制食物等,这家人罹患胃癌和肝癌的风险将远高于一般家庭,家庭中也可能出现多例癌症患者。但这种聚集性发病就不是遗传引起的,而是源于饮食习惯。
家族中多人患癌,我该怎么预防?所谓“肿瘤家族史”,是指一级亲属和(或)二级亲属患有恶性肿瘤。
一级亲属:父母、子女、亲兄弟姐妹。
二级亲属:祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨。
也就是说,家里亲戚中出现了癌症患者≠有肿瘤家族史。
通常有肿瘤家族史的人,会比无肿瘤家族史的人,拥有更高的肿瘤风险,某些恶性肿瘤的风险甚至可能超出一般人群十倍。
如果家族中仅1人患癌,不必过度紧张;但如果直系亲属中有2~人患癌,就需要高度怀疑有家族性患癌的倾向,可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测,分析家族多成员患癌的原因,力争做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。
同时也应该重新审视家族的居住环境、生活习惯特别是饮食习惯,排除一些因为环境、饮食(而非遗传)导致的肿瘤聚集性发病的情况。
需要提醒的是,有明确遗传因素的肿瘤在癌症总发病数中仍然占据少数,仅有5%~10%,更多的癌症患者都是散发病例。
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