近年来，在众多儿科疾病中，儿童肿瘤类疾病可谓“异*突起”，发病率逐年攀升，纵膈巨大肿物成为儿童肿瘤中不容忽视的一类。然而，提示纵膈巨大肿物就一定会是恶性淋巴瘤、胸腺瘤吗？或者畸胎瘤、神经母细胞瘤吗?其实罕见病的诊疗不容忽视！
案例回顾
日前，8个月大的朵朵因颈部淋巴结肿大就诊当地，查胸片提示纵膈巨大肿物，遂来我院就诊。来院后行病理活检，等待病理结果期间，朵朵呼吸发憋、上腔静脉阻塞综合征明显。
血液肿瘤科主任王丽接诊后，对患儿进行体格检查，发现患儿头皮及躯干部位可见零星皮疹，继续追问病史，得知患儿近期相继出现中耳炎、尿量增多等症状。综合患儿的病征，王丽主任依据多年临床经验考虑，会不会是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？很快组织病理回报也确证了王丽主任的推断。
经治疗，朵朵目前临床症状减轻。
科普时间朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH)，一类儿童肿瘤性疾病，我国将其列为罕见病，各年龄段儿童均有发病可能。婴幼儿多表现为发热、皮疹、包块、肝脾淋巴结肿大、骨损害、肺浸润等。
河北省知名专家、医院血液肿瘤科主任王丽表示，朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH)临床表现多样，如“湿疹”“突眼”“骨损害”“多饮多尿”“中耳炎”等，临床确诊过程曲折，误诊率高，朵朵的确诊过程无疑为治疗争取了更多时间。就疾病本身而言，耳道流脓提示耳道组织细胞浸润；多饮多尿提示垂体受累导致抗利尿激素分泌异常；突眼多提示眶骨损害；年龄较大儿童可单纯表现为骨损害。如患者出现反复发热及皮疹、骨损害、突眼、包块、多饮多尿、耳道溢液等情况，就诊时注意筛查LCH。