-前臂皮肤，80岁女性
日光化性角化病和原位黑色素瘤的重叠改变，恶性雀斑型（高度慢性日光损伤相关型（CSD）原位黑色素瘤）。
不同部位黑色素瘤的病因、分子背景和生物学行为不一。《WHO皮肤肿瘤分类（第4版）》中，综合病因（紫外线）、发病部位、分子途径及组织学特征，将黑色素瘤分为如下亚型：（1）低度慢性日光损伤相关型（lowdegreeofcumulativesundamage，low-CSD）/表浅播散型；（2）高度慢性日光损伤相关型（highdegreeofcumulativesundamage，high-CSD）/恶性雀斑型；（3）促结缔组织增生型；（4）恶性Spitz肿瘤/Spitz黑色素瘤；（5）肢端型；（6）黏膜型；（7）起源于先天性色素痣的黑色素瘤；（8）起源于蓝痣的黑色素瘤；（9）眼色素膜黑色素瘤。在我国人群中，最常见的类型为肢端型，其次为黏膜型。
恶性雀斑型：常见于老年人长期日光照射部位的皮肤。组织学上以异型黑色素细胞雀斑样增生为特点。一般用恶性雀斑来表示其原位病变，用恶性雀斑样黑色素瘤表示浸润性病变。附属器受累是其常见的组织学特点，有助于鉴别诊断。
-组织细胞肉瘤，在MAPK抑制剂治疗时有丰富的泡沫状改变。
最近关于恶性组织细胞/树突状细胞肿瘤靶向突变的临床意义
造血起源的组织细胞和树突细胞肉瘤具有不同于滤泡树突细胞肉瘤的靶向基因组改变
背景：组织细胞和树突细胞肿瘤是由单核细胞或树突细胞谱系引起的一组多样化的肿瘤。尽管朗格汉斯细胞组织细胞增生症和Erdheim-Chester病的基因组特征已经得到很好的描述，但这一广泛类别中其他不太常见且通常具有侵袭性的肿瘤的特征仍然很差，并且缺乏跨世界卫生组织诊断类别的比较研究。
方法：来自四种主要的恶性组织细胞和树突细胞肿瘤亚型共例患者的肿瘤样本，包括44例滤泡树突细胞肉瘤（FDCS）、41例组织细胞肉瘤（HS）、7例指状树突细胞肉瘤（IDCS）和10个朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)进行了杂交捕获，分析了多达个癌症相关基因。
结果：在名患者的整个队列中，CDKN2A突变在亚型中最常见，占病例的32%，其次是TP53突变（22%）。丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路突变在恶性组织细胞增生症(M)组（HS、IDCS和LCS）中存在并富集，但在FDCS中不存在（72%与0%；p.）。相比之下，NF-κB通路突变在FDCS中很常见，但在M组组织细胞增生症中很少见（61%对12%；p.）。与FDCS相比，M组组织细胞增生症的肿瘤突变负荷显着更高（中位数4.0/Mb与2.4/Mb；p=.）。我们还描述了一名患有复发性继发性组织细胞肉瘤的儿科患者，该患者接受靶向治疗并通过分子分析进行询问以确定治疗抵抗的机制。
结论：共有42名患者的肿瘤(41%)含有可能被批准和/或调查疗法靶向的致病突变。我们的研究结果强调了分子检测的潜在价值，可以实现精确的肿瘤分类，识别候选致癌驱动因素，并为这些侵袭性肿瘤患者定义个性化的治疗选择。
实践意义：本研究提供了例恶性组织细胞和树突细胞肿瘤四种主要亚型患者病例的综合基因组分析结果，包括44例滤泡树突细胞肉瘤(FDCS)、41例组织细胞肉瘤(HS)、7IDCS)和10个朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)。MAPK通路突变在恶性组织细胞增生症(M)组（HS、IDCS和LCS）中存在并富集，但在FDCS中不存在。相比之下，NF-κB通路突变在FDCS中很常见，但在M组组织细胞增生症中很少见。共有42名患者肿瘤(41%)携带可能被批准和/或研究疗法靶向的致病突变。
T-ALL后继发性组织细胞肉瘤的示例性病例。患者初始T-ALL的组织学特征为细胞质空泡化(A)，细胞遗传学特征为t(8;14)(q24;q11)(B)，表明TRA/MYC重排，如MYC荧光原位杂交(FISH)所证实（三）。组织细胞肉瘤初步诊断时的磁共振成像(MRI)显示一个巨大的肿块破坏了右颞颅骨，并伴有颅内延伸(D)。经MYCFISH(E)证实，这种组织细胞肉瘤具有MYC重排.组织病理学检查显示大的失粘附的组织细胞具有丰富的嗜酸性细胞质（F）。BRAFVE的免疫组织化学(IHC)呈强阳性(G)。MRI复发1(H)显示部分再生，适合手术切除。切除的肿瘤显示出广泛的泡沫状改变、较小的细胞核、凝聚的染色质和多核巨细胞形式，其外观让人联想到Erdheim-Chester病(I,J)。IHC的BRAFVE表达降低(K)。复发2时的胸部计算机断层扫描显示左侧胸膜腔明显实变（L）.组织病理学检查显示突出的梭形形态（M）和常见的多核巨细胞（N）。第2次复发时BRAFVE的IHC为阴性(O)。下面的历史时间线不是按比例绘制的。缩写：HS，组织细胞肉瘤；T-ALL，T-急性淋巴细胞白血病。
M组恶性组织细胞增生症和滤泡树突状细胞肉瘤的病理特征
缩写：IHC，免疫组织化学；EM，电子显微镜；M组，恶性组织细胞增生症组。
最近修订的组织细胞和树突状细胞肿瘤分类方案通过将HS、LCS和IDCS归为M组组织细胞增生症和其它子分类组，解决了上述的一些诊断挑战。我们的分子发现为这种分类提供了支持，因为HS、LCS和IDCS具有类似的改变，包括MAPK通路的反复改变以及频繁的CDKN2A和TP53突变。尽管MAPK通路改变在M组组织细胞增生症和其他更惰性的组织细胞实体（包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Erdheim-Chester病和Rosai-Dorfman病/伴有巨大淋巴结病的窦组织细胞增生症）中普遍存在，CDKN2A和TP53的突变在后一组中很少见，可能有助于解释M组组织细胞增生症中更具侵袭性的临床病理特征。
这项研究表明，FDCS的NF-κB通路经常发生改变，与先前的研究一致，并且在遗传上与M组组织细胞增生症不同。虽然正常滤泡树突状细胞在淋巴造血组织不可或缺的作用，它们从间充质干细胞前体产生，而相比之下，其它巨噬细胞/树突细胞谱系之间的共同造血/骨髓祖细胞。在FDCS中，BIRC3、NFKBIA和TRAF3中的突变经常相互排斥。NF-κB调节基因CYLD的改变已在FDCS中进行了描述，但在本研究中未进行检查。虽然BRAFVE突变在FDCS中很少报道，但在这个大型队列中没有发现MAPK通路基因的复发性改变。一例有Castleman病史的FDCS患者病例证明了PDGFRBNS，这是一种透明血管Castleman病的复发性突变。据我们所知，这是Castleman病后FDCS中该变异型的首次描述。
这项研究的局限性包括FMI队列中病理报告不完整的病史/随访的可能性。例如，一名没有淋巴肿瘤病史的HS患者含有IGH-BCL6融合，这可能源自生发中心起源的亚临床B细胞淋巴瘤。此外，FMI队列中的免疫组织化学结果仅可通过病理报告获得，并且数据库本身针对需要基因检测进行靶向治疗的侵袭性和/或晚期疾病进行了丰富。
MassothLR,etalOncologistApr27
-食管活检
放射性食管炎：苍白和炎症性上皮细胞有“你能得到的最丑陋的细胞”，注意：它们有大的细胞核和细胞质：比例保持不变。没有有丝分裂。
-一例52岁女性右肝叶30厘米肿块的Bx表现。你的诊断是什么？可能是什么免疫染色？
讨论：梭形细胞组成的肿瘤，其细胞核呈波浪状、弯曲、锥形，呈束状生长。考虑神经源性肿瘤，可能是神经鞘瘤，而IHC染色可能是SOX-10。
其实病例为SFT，IHC染色为STAT6。肿瘤还富于细胞、坏死性、非典型性、有丝分裂等特征，提示肿瘤具有恶性行为。
-你见过原发性精囊腺癌伴广泛的肠化生吗？
与肠化生相关的精囊原发性粘液腺癌：辐射诱导的肿瘤？精囊原发腺癌非常罕见，文献中报道的病例不足例。这些肿瘤具有不同的组织形态，包括以不同结构模式排列的钉状、多边形和柱状肿瘤细胞。
图1-肠化生和腺癌，左侧精囊。
A.左侧精囊广泛肠化生的低倍镜照片（右侧）。
B.高倍镜下，肠化生呈杯状细胞，核极性正常。
C.高倍镜下，残留的脂褐素色素（在精囊正常上皮中可见）出现在肠化生中。
D.我们注意到了肠化生病灶伴有高级别异型增生。异型增生细胞的特征是粘蛋白缺失、核增大、核极性丧失和核仁突出[图片右侧，箭头所示区域（插图中放大率较高）。基底上有丝分裂也可见。
E.这张低倍显微照片显示了一段与浸润性腺癌相关的精囊肠化生（左）和明显的辐射诱导的血管改变（右，星号）。
F.浸润性腺癌具有广泛的粘液特征和肠道表型。可见散在的印戒细胞（插图）。
图2-肠化生和腺癌，左侧精囊，免疫组织化学。这个肠化生和浸润性腺癌的染色模式
AcostaAM,etalHistopathologyJun7
-几周前腮腺肿块FNA的手术标本。IHC是什么？
涎腺导管癌。IHC:AR+。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
