治疗白殿疯点北京中科 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdfhl/真题回顾
下列选项中，不属于遗传性肿瘤的是
A.纤维腺瘤
B.神经纤维腺瘤
C.结肠腺瘤性息肉病
D.Li-Fraumeni综合征
题目解析
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。神经纤维腺瘤是常染色体显性遗传病，结肠腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传病。Li-Fraumeni综合征是常染色体隐性遗传病。而遗传因素在纤维腺瘤的发生中无明显作用。故此题选A。
考点解析
一、肿瘤的病因学和发病机制
1.肿瘤发生的分子机制
（1）癌基因活化
原癌基因指正常细胞基因组中与病*癌基因十分相似的DNA序列。原癌基因转变为细胞癌基因的过程成为原癌基因激活。主要方式有：ras基因点突变；神经母细胞瘤N-myc基因、乳腺癌HER2基因扩增；染色体转位，如Burkitt淋巴瘤c-myc转位致过表达，白血病“费城染色体”——Abl→Bcr/Abl。
（2）抑癌基因功能丧失
RB基因与视网膜母细胞瘤有关，是人类认识到的第一个抑癌基因；p53是研究最广泛的抑癌基因。
2.环境致瘤因素
（1）化学致癌物
多环芳羟与肺癌、胃癌有关；致癌的芳香胺类，如乙萘胺、联苯胺等，与膀胱癌和肝癌有关；亚硝胺类与胃肠道肿瘤，如食管癌有关；真菌*素，以*曲霉*素B1致癌性最强，与肝细胞癌有关。
（2）物理致癌物
紫外线可引起皮肤鳞癌、基底细胞癌和恶性黑色素瘤；电离辐射长期接触可引起皮肤癌和白血病。
（3）生物致癌因素
HPV中，HPV-6和HPV-11与生殖道和喉部等部位的乳头状瘤有关，HPV-16、18与宫颈癌有关，HPVE6→RB基因，HPVE7→p53基因；EBV与Burrkitt淋巴瘤和鼻咽癌有关；HBV与肝癌有关。
3.肿瘤与遗传
1.常染色体显性遗传的遗传肿瘤综合征包括家族性视网膜母细胞瘤（RB基因受累），家族性腺瘤性息肉（APC基因受累）、神经纤维腺瘤Ⅰ型（NF-1基因受累）
2.常染色体隐性遗传肿瘤综合征包括着色性干皮病（XP基因受累），毛细血管扩张性共济失调症（ATM基因受累）、Bloom综合征（BLM基因受累）、Li-Fraumeni综合征（P53基因受累）等。
3.一些肿瘤有家族聚集倾向，如乳腺癌、胃肠癌等，可能与多基因遗传有关。
遗传性肿瘤综合征举例
综合征
受累基因
染色体定位
相关肿瘤
家族性视网膜母细胞瘤
RB
13q14.3
视网膜母细胞瘤，骨肉瘤
家族性腺瘤性息肉病
APC
5q21
结直肠瘤
神经纤维瘤病Ⅰ型
NF1
17q12
神经纤维瘤，恶性神经鞘瘤
Li-Fraumeni综合征
P53
17p12-13
肉瘤，乳腺癌，脑肿瘤，白血病
着色性干皮病
XPA,XPB等
9q34,2q21等
皮肤癌症
毛细血管扩张性共济失调症
ATM
11q12
淋巴瘤，白血病
Bloom综合征
BLM
15q26.1
白血病，实体肿瘤
Fanconi贫血
FACC,FACA
9q22.3,16q24.3
白血病
Wilms瘤
WT1
11p13
Wilms瘤
vonHippel-Lindau综合征
VHL
3p25
肾细胞瘤，小脑血管母细胞瘤
遗传性非息肉病性结直肠癌
MSH2等
2p16
结直肠癌
家族性乳腺癌
BRCA1
BRCA2
17q21
13q12
乳腺癌，卵巢癌
乳腺癌
记忆技巧
家族性视网膜母细胞瘤（RB基因受累），家族性腺瘤性息肉（APC基因受累）、神经纤维腺瘤Ⅰ型（NF-1基因受累）均属于常染色体显性遗传病。其他的遗传性肿瘤如着色性干皮病（XP基因受累），毛细血管扩张性共济失调症（ATM基因受累）、Bloom综合征（BLM基因受累）、Li-Fraumeni综合征（P53基因受累）、Fanconi贫血（FACC,FACA基因受累）等属于常染色体隐性遗传病。因此我们只需要记住常染色体遗传病即可。
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