临床资料：女性，23岁，发现右腹壁肿物10余天。
取材所见：暗红色组织1块，总体积4cm×2.5cm×1cm，切面灰白，质稍韧。
镜下所见：低倍镜显示瘤组织与周围脂肪组织及横纹肌组织界限不清，呈浸润性生长。高倍镜显示瘤细胞呈纤细长梭形，细胞无异型性及核分裂像，形状及排列较一致，束状或交织排列，细胞之间可见粗细不等的胶原，胶原纤维内可见水肿的小血管。
免疫组化结果：Vim（+）、β-Catenin（核+）、CD34（血管+）、Desmin（横纹肌+）、SMA（少部分+）、CK（-）、S-（-）、Ki67（+1%）。
病理诊断：（右腹壁）侵袭性纤维瘤病。
讨论：侵袭性纤维瘤病（aggressivefibromatosis，AF）也称韧带样型纤维瘤
病（desmoid-typefibromatosis）或韧带样瘤（desmoidtumor），是一种发生于筋膜、肌腱膜或深部软组织由纤维母细胞或肌纤维母细胞过度增生而形成的纤维性肿瘤，常向邻近的肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长，有时肿瘤还可侵犯邻近的重要结构或实质器官，切除不净极易复发，不发生远处转移。
病因：尚不清楚，主要认为有损伤因素（手术、外伤）、内分泌因素及遗传因素。雌激素可刺激肿瘤生长，且雌激素β受体阳性可见于大部分AF中，腹部手术、妊娠、剖腹产等创伤可导致肌纤维损伤出血与血肿形成，导致大量炎性因子及生长因子的释放促进了肿瘤的发生及发展，也是术后局部容易复发的主要因素。
临床表现：
（1）腹壁纤维瘤病：好发于生育期女性，多发生于分娩后数年内，年龄多为20-40岁。肿瘤多起自于腹壁的肌腱膜结构，特别是腹直肌和腹内斜肌及其被覆的腱膜。
（2）腹壁外纤维瘤病：可发生于10岁以下的儿童，但以青春期至40岁年龄段最为多见，好发部位依次为上肢带（肩和上臂）、胸壁、背部、大腿、前臂和头颈部。另有部分神经肌肉性错构瘤的病例可继发纤维瘤病。
（3）腹腔内和肠系膜纤维瘤病：此型最少见。患者的年龄范围为14-75岁，男性略多见。腹腔内纤维瘤病早期无症状，肿块增大时可引起腹痛或触及肿块，少数病例可表现为下消化道出血或急腹症，部分病例在作其他原因的剖腹手术中或尸解中偶然发现。13%的患者伴有家族性腺瘤样息肉病或Gardner综合征，少数病例可同时伴有腹壁纤维瘤病。肠系膜纤维瘤病多为散发性，多位于小肠系膜，部分可位于回肠系膜、胃结肠韧带、大网膜或后腹膜，肿块体积多较大。
大体特点：腹壁或腹壁外纤维瘤病的肿块常位于肌肉内或与腱膜相连，灰白色，质地坚韧，边缘不规则，大小为5-10cm。肠系膜或盆腔纤维瘤病多为单个结节状肿块，直径为3-45cm，平均14cm。切面灰白色，质韧。
组织学特点：肿瘤周界不清，常浸润至邻近的软组织，如横纹肌组织，脂肪组织或消化壁平滑肌组织。由长条束状、平行状或波浪状排列的纤细梭形成纤维细胞或胶原纤维组成，细胞形态较一致，细胞质丰富粉染，细胞界不清，细胞核染色质稀疏或呈空泡状，核分裂像少见，无明显异型性，细胞之间可有多少不等的胶原纤维，胶原纤维成分明显时，可呈瘢痕疙瘩样。部分区域内，瘤细胞可呈波浪状，或呈交织状排列。病变内可含大量血管，病变血管多为肌性动脉，血管可扩张，周围可见少量淋巴细胞浸润，病变在肠系膜上时，间质可伴有黏液样变性，表现出与结节性筋膜炎相似结构。
免疫组化：瘤细胞表达β-catenin（核染色）、Vim，并程度不等地表达α-SMA。
遗传学：位于-5q上的APC基因失活多见于伴有家族性腺瘤性息肉病/Gardner综合征的患者。APC蛋白失活可引起β-catenin细胞核聚集，导致Wnt/β-catenin信号通路的激活。β-catenin3号外显子基因突变检测有助于纤维瘤病的诊断。
鉴别诊断：
（1）胃肠道间质瘤：光镜下细胞形态多样，以梭形细胞为主，偶尔可见上皮样细胞，免疫组化表达CD，DOG-1，CD34，β-catenin为细胞膜阳性。
（2）结节性筋膜炎：梭形肌纤维母细胞组成，排列紊乱，背景疏松，黏液水肿样，可见微囊腔及红细胞外渗，免疫组化SMA阳性，FISH检测显示USP基因相关易位。
（3）炎性肌纤维母细胞瘤：肿瘤细胞梭形，间质黏液样变，间质内可见淋巴细胞浸润，免疫组化SMA及ALK阳性。
（4）平滑肌瘤：境界清楚。组织学上，肿瘤细胞胞质深嗜伊红色，细胞核呈杆状，免疫组化SMA、desmin、H-caldesmon阳性，β-catenin呈细胞膜阳性。
（5）神经鞘瘤：组织学可见栅栏状结构，可见细胞密集及稀疏区。免疫组化肿瘤细胞S-和SOX10弥漫强阳性。
（6）其他需要鉴别的肿瘤：低度恶性纤维黏液样肉瘤、神经纤维瘤等。
预后：中间性肿瘤，临床上切除不净极易复发，其中腹壁纤维瘤病的复发率为20%-30%，腹壁外纤维瘤病的复发率为40%-60%。
参考文献：
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3.刘丰，吴晓阳，沈晓*，肠系膜侵袭性纤维瘤病七例临床分析[J]，中华普通外科杂志，，3（7）:-.
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5.张前，符会芳，王劲松等，胃原发性韧带样纤维瘤病临床病理观察[J]，诊断病理学杂志，，27（4）:-.
作者：王洋沈阳迪安医学检验所有限公司病理实验室
审稿人：张清富医院病理科
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