淋巴管肌瘤病的患者以女性为主,特别是育龄 [复制链接]

导语：淋巴管肌瘤病又被称作淋巴管平滑肌瘤病，英文简称为LAM，这是一种非常罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病。这种病的患者大部分都是女性，男性的患者很少，并且在育龄期的女性格外容易患这种病，患者的平均年龄在40岁左右。

01淋巴管肌瘤病的病因

这种病是因为TSC1基因或者TSC2基因的突变造成的，TSC2基因为主。这两种基因蛋白在人的身体里面一复合体的方式抑制哺乳类雷帕霉素靶蛋白，当两种基因出现功能缺陷的时候，哺乳类雷帕霉素靶蛋白会因为过度活化而导致淋巴管肌瘤病肿瘤细胞的过度繁殖。

由于哺乳类雷帕霉素靶蛋白信号通路在调控我们身体能量代谢和细胞增生的时候起到很重要的作用，基因突变会让信号通路过度激活，这也就是为什么会发病的原因。

02淋巴管肌瘤病状

1、概述

淋巴管肌瘤病目前已经被定义成一种低度恶性，具有侵袭性，并且拥有转移性的肿瘤。这种疾病发病率大概为一百万分之四点九，其中新生儿患者发病的概率在一万分之一到六千分之一，不过主要发生在成年育龄女性身上。

2、症状

（1）呼吸问题

患者在早期的时候，可能症状比较轻，所以有很多人都会忽略。但是逐渐可能发生一些呼吸方面的症状或者进行肺部检查的时候会有一些异常。患者会表现出不同程度的呼吸困难，而且随着淋巴管肌瘤症的病情恶化患者。

呼吸困难的情况也会加重。肺功能会出现问题，在病情晚期的时候，还有可能出现呼吸衰竭。呼吸系统会出现的问题包括自发性气胸，乳糜胸或者胸痛等。这几种病症可能会在患者患病期间反复出现。

（2）多系统受累

有一些患者神经系统会出现问题，比如说出现癫痫，神经发育迟缓，或者还会出现自闭症。有的患者皮肤也会出现一些明显的病症，比如说形成色素脱色斑、面部血管纤维瘤、皮肤鲨革斑或者是甲周纤维瘤等。

03淋巴管肌瘤病的检查方法

1、肺功能检查

很多淋巴管肌瘤病的患者，肺部都会出现问题，肺功能受损导致患者呼吸困难，所以一定要做肺功能方面的检查，包括测试患者肺的容量、通气功能、弥散功能等。

但是有一部分患者可能在早期的时候，没有明显的肺功能受损，但是也并不能排除病人患上了淋巴管肌瘤病的可能。一般肺部的弥散功能异常在早期就会体现出来。随着病情的严重，这方面的病症可能会更出现，阻塞性通气功能障碍。

2、影像检查

要对患者的胸部进行高分辨率CT检查，看患者是否显示双肺弥漫性薄壁囊性改变。不过这也并不能完全确诊患者为淋巴管肌瘤病，因为这种现象也有可能是由其他几种疾病导致的。

淋巴管肌瘤病的患者，通常通过肺部CT会表现出分布均匀，薄壁气囊，如果情况比较轻的话，可能会散在分布，如果情况比较严重的话，可能全肺弥漫分布。还有针对患者的腹部和头颅进行影像检测，看患者腹部是否有淋巴管平滑肌瘤或者是淋巴结肿大的情况。脑内是否出现脑膜瘤在增长。

3、病理检查

这种检查目前为止是可以确诊淋巴管肌瘤病的重要依据。病理检查包括经胸腔镜肺活检和经支气管镜肺活检。通过显微镜可以观察到淋巴管肌瘤病肿瘤细胞，黑色素瘤相关抗原会呈阳性。肺部内外病理检查是诊断淋巴管肌瘤病的金标准。

04淋巴管肌瘤病的治疗

1、药物治疗

口服药物西罗莫司，这种药物可以治疗淋巴管肌瘤病的适应症。有这些情况的患者可以使用这种药物，比如说肺功能降低，出现乳糜胸，肺功能下降速度过快，出现盆腔淋巴管肌瘤等情况，就可以使用西罗莫司。要根据患者的治疗情况以及患者在服药之后的不良反应来使用药剂。如果有严重感染或者是妊娠的情况，就不建议使用这种药物。

2、综合治疗

当患者出现呼吸系统上的问题，比如说呼吸困难，可以使用吸入扩张剂来帮助患者缓解呼吸问题。在患病期间，要避免患者使用雌激素类药物。如果患者在近期做了胸部的手术，尽量不要乘坐飞机，以保证患者的安全。

同时建议患者去注射流感病*疫苗和肺炎球菌疫苗，可以在一定程度上防止患者呼吸道感染。如果患者的肺功能出现了很严重的情况，可以通过评估患者的情况，来判断是否做肺部手术。

3、并发症

淋巴管肌瘤病的患者，出现气胸和乳糜胸的几率比较高，所以如果患者出现这两种病症，一定要针对病症及时就诊。而且气胸不仅发病率高，复发率也会很高。在第一次出现气胸的时候，推荐做行胸膜固定术，这样可以有效地降低气胸复发的几率。对于乳糜胸的患者，平时的饮食要控制，尽量选择无脂或者是低脂饮食，药物推荐西罗莫司。

05淋巴管肌瘤病的护理

首先淋巴管肌瘤病的患者因为疾病，生活水平肯定会有所下降，在生活中也多有不便，所以时间长了会产生一种自卑的心理，对生活比较沮丧和焦虑，所以作为家人，一定要对患者进行鼓励，帮助患者战胜疾病，同时如果患者有呼吸困难的情况，可以在家中进行氧疗。

结语：因为这种疾病是比较罕见的，而且在早期的时候，不会出现什么特异性，所以比较容易隐藏。就算患者发生了一些病状去检查，也有可能误诊或者是漏诊所以一些高危的人群一定要谨慎进行排查。如果出现很严重的呼吸困难，已经排除了其他疾病的发生，就要考虑自己是否患上了淋巴管肌瘤病，女性要格外注意。