龙大基因基于肿瘤防治的检验项目 [复制链接]

肿瘤的发生和发展常涉及多个癌基因的激活或多条信号传导通路，因此目前多靶向药物的联合使用，给癌症患者带来了更多的福音。肿瘤基因检测，针对临床应用方面，主要体现在如下几个方面：

癌基因参与了肿瘤的发生发展，理论上对基因检测有助于对肿瘤的诊断。比如Ras基因在很多肿瘤中存在突变，因此对Ras基因突变的检测有助于一些肿瘤的诊断。早期胰腺癌的临床症状十分隐匿，但它是Ras基因突变率很高的肿瘤，并且K-Ras基因突变发生在胰腺癌的早期，因此对血浆DNA中K-Ras突变的检测对胰腺癌的诊断有一定参考价值。再比如近年很火的粪便检测大肠癌、痰标本检测肺癌，都是检测来自肿瘤细胞Ras基因突变。血液病中白血病和淋巴瘤普遍具有细胞遗传学和分子生物学的标志，因此对疾病的诊断具有重要意义。

对乳腺癌患者而言，Her-2检测就很有必要，阳性患者通常喜忧参半，喜的是可以用类似于赫赛汀这样的靶向药，忧愁的是Her-2过表达增加乳腺癌的侵袭性，这类患者往往易复发、预后较差。根据Her-2基因拷贝数可以判断预后情况，比如单细胞中拷贝数超过5，则提示患者生存率降低。Her-2蛋白含量高表达的患者半数生存期只有三年，而正常表达的患者半数生存期为6-7年。Her-2表达水平与患者对放化疗的敏感性相关，Her-2过表达的肿瘤患者细胞经常表现出对放化疗的耐受，因此对Her-2状态的监测也有助于知道临床用药。

应用于非小细胞肺癌的靶向药吉非替尼就依赖于基因检测，大部分携带EGFR突变的患者对吉非替尼的治疗有效。但是如果其下游基因Ras因基因突变而激活，则其疗效就会变得非常有限甚至无效。

癌症是一种基因病。基因中包含两种跟肿瘤发生相关的基因，一个叫原癌基因，一个叫抑癌基因。原癌基因如果不受控制的激活，就会得癌症，抑癌基因如果失活，就会得癌症。当然，要真的发病，需要发生至少两三个这种关键的突变才行。如果对你的正常组织进行癌基因检测，能够发现你是不是已经有了一个可能是你的父母遗传给你的这种突变。尽管你有突变时仍是健康的，但这将导致你比别人更容易积累到癌症爆发所需的突变数量。也就是说，你的癌症发病几率更高。

如果发现了，可以做适当的预防。比如你肺癌高发，那么你就更不能吸烟啦。而且相较于其他人，你要更早的开始规律性体检筛查。甚至像某星那样索性割掉某些组织。

（1）男性18项高发肿瘤风险基因筛查

肺癌、肝癌、鼻咽癌、胃癌、肠癌、食管癌、膀胱癌、甲状腺癌、胰腺癌、胆囊癌、胆管癌、皮肤恶性黑丝素瘤、前列腺癌、肾癌、神经胶质瘤、非霍奇金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病。评估个体是否携带有肿瘤易感基因，提示患癌风险，提前采取相关的预防措施(推荐定制个性化体检，合理生活方式)，降低肿瘤的患病风险。

（2）女性21项高发肿瘤风险基因筛查

子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌、肺癌、肝细胞癌、鼻咽癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、膀胱癌、甲状腺癌、胰腺癌、胆管癌、胆囊癌、皮肤恶性黑色素瘤、肾癌、神经胶质瘤、非霍奇金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病。评估个体是否携带有肿瘤易感基因，提示患癌风险，提前采取相关的预防措施(推荐定制个性化体检，合理生活方式)，降低肿瘤的患病风险。

（3）男性16种肿瘤易感基因筛查

通过检测39个基因一次性检测16种男性高发肿瘤及肿瘤综合征风险，包括前列腺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、肾癌、甲状腺癌、甲状旁腺癌、黑色素瘤、遗传性多发性神经纤维瘤I型、Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征、Costello综合征、Peutz-Jeghers综合征、VonHippel-Lindau综合征

（4）女性17种肿瘤易感基因筛查

通过检测39个基因一次性检测17种女性高发肿瘤及肿瘤综合征风险，包括乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、肾癌、甲状腺癌、甲状旁腺癌、黑色素瘤、遗传性多发性神经纤维瘤I型、Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征、Costello综合征、Peutz-Jeghers综合征、VonHippel-Lindau综合征

（5）男20项/女22项肿瘤易感全面筛查

卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胃癌，肾癌，甲状腺癌，甲状旁腺癌，多发性神经纤维瘤，多发性副神经节瘤，多发性内分泌瘤，嗜铬细胞瘤，黑色素瘤，视网膜母细胞瘤，多发性软骨肉瘤，胰腺癌，食管癌，膀胱癌，淋巴瘤，子宫癌，宫颈癌，肺癌，肝癌，前列腺癌

（6）无创大肠癌分子筛查SEPTIN9

（7）乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查