病情的确诊是精准治疗的关键因素，无法确诊就无法“对症下药”。
确诊患病不难，精准诊断病情很难，只有准确的诊断，才能得到了精准的治疗方案。而合适患者的治疗方案，对患者来说是至关重要的。
MOREHealthforKids收到一位17岁的孩子，对于该患者的诊断，医院一直未给出明确判断。
患者病例摘要
患者基本信息：男，17岁。
会诊诉求：右颞右枕肿瘤切除术后，疑似外周原始神经外胚层肿瘤可能，小圆细胞未分化肉瘤可能。右肺门、左肺下叶前内基底段转移瘤（性质未定）。为明确诊断及下一步治疗方案，进行本次中美联合会诊。
简要病史：MOREHealth
病情发展经过：
患者于四年前出现咳嗽。胸部影像检查提示右肺部阴影。
全身PET/CT提示：
1.右中下肺门肿块，FDG摄取增高，考虑淋巴瘤源性病变，淋巴结结核可能大，淋巴增生性疾病不能除外。
2.胸腺区密度增高，FDG未见异常摄取，考虑正常胸腺。3.右颞叶低密度影，FDG未见异常摄取，考虑蛛网膜囊肿。遂行肺部肿物活检，病理学诊断：小圆细胞肿瘤，伴变性坏死。酶标：CK-，Vim+，CGA+/-，Syn-，Ki-67-，CD99+，CD56-，TTF1-。患者随后进行了全麻下行右肺下叶切除术（扩大性），手术顺利。术后患者恢复良好。
术后病理：右肺下叶病灶绝大部分坏死（凝固性坏死），坏死周围见组织细胞和纤维组织增生及淋巴细胞浸润。支气管切端未见明显病变。酶标：CK-，VIM+，SMA-，CD31-，CD34-，TDT-，CD56-。随后患者未进行系统治疗。
一年前，患者受凉感冒后出现发热，最高38.9℃，伴头晕呕吐，呕吐呈喷射状，伴四肢无力，予以静滴菌必治、退烧等对症治疗，经治疗症状缓解不明显，头痛症状较重。
头颅MR提示：颅内占位可能。随后予以甘露醇、甘油果糖脱水降颅压。给予罗氏芬抗感染，阿昔洛韦抗病*等治疗，经治疗患者病情较前缓解，头痛减轻。
三个月前，患者因“头痛呕吐，视物模糊，腰部疼痛”入院，查头颅CT及MR示右颞囊实性占位及右颞枕出血性占位。入院后在全麻下行右颞右枕肿瘤切除术，术后予以抗炎、止血、抑酸、脱水、激素等对症支持治疗，患者恢复可。
术后病理提示:（右颞部、右枕部）小圆细胞恶性肿瘤，肿瘤伴有EWSR1基因阳性（基因断裂，未出现常规融合），
提示：
1.骨外尤文瘤／外周原始神经外胚层肿瘤可能。
2.小圆细胞未分化肉瘤可能。免疫组化：1.切片G：肿瘤细胞S-(+),INI-1(+),EMA(小灶+),Vimentin(大部分+)，Bcl-2（-／+），CD99（+，已重复），NSE（灶区+），CD56（部分+），CD34（血管+），CD31（血管+），F8（血管+），Ki-67（10%）。2.切片A：肿瘤细胞Vimentin(+)，S-（+），Syn（部分+），EMA（小灶+），CD34（血管+），Ki-67（10%+）。
两个月前，患者行术后全身PET／CT提示：
1.右肺占位切除术后：右肺门、左肺下叶前内基底段转移瘤。
2.右侧顶叶、颞叶占位术后：术区积液，少量积血。
3.右肺上叶后段炎性灶：左肺尖炎性小结节可能大。
4.胆囊结石。
5.其他扫描范围内躯干PET／CT检查未见明显异常FDG代谢征象。胸部增强CT提示：右肺门区占位及左下肺、纵隔多发结节影，考虑右肺癌伴左下肺、纵隔多发转移可能。患者此后未进行系统治疗。
主要治疗：MOREHealth
手术史：
右肺下叶切除术
右颞右枕肿瘤切除术
放疗史：暂无
化疗史：暂无
免疫治疗：暂无
主要检查（最近）：
影像学检查：
头颅MRI检查提示：右侧颞枕部尤文肉瘤术后改变；右侧枕叶局部片状强化，灌注稍高；请结合临床；右侧额叶结节状强化灶，考虑转移可能；左侧筛窦炎。
胸、腹部增强CT结果提示：右下肺小圆细胞恶性肿瘤术后，右支气管腔内软组
病理结果：左颞叶：尤文肉瘤／外周原始神经外胚层肿瘤（EWS／pPNET）；免疫组化结果：CD99(+),ERG(-),Fli-1(+),STAT6(-),NeuN(-).Ki-67(+,20%)。肺组织：小圆细胞肿瘤，伴变性坏死，酶标显示不理想，请结合临床。酶标：CK（-）、Vim（+）、CGA（+/-）、Syn（-）、Ki-67（-）、CD99（+）、CD56（-）、TTF1（-）。
分子检测：FISH法检测t（22q12）（EWSR1）:50%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或单独红色信号，本切片中以单独红色信号为主，提示（+），即有EWSR1基因相关易位。
会诊专家意见病情总结MOREHealth
病人是一位17岁的孩子，对于该患者的诊断，医院似乎一直未给出明确判断。基于全部的病历资料，我们判断他应该是一位尤文氏肉瘤或者类尤文氏肉瘤患者，伴脑及肺部转移。
回顾患者病情，年切除的肺部肿物似乎很像疾病最起始的位置；尤文氏肉瘤（通常）起始于胸壁（Askin瘤）或者在椎旁部位（外周型原始神经外胚层肿瘤）都是有很明确的描述的，但是患者初始的胸部病变在肺门，确实不太常见。然而，在当时的PET扫描报告中没有发现其他的FDG-代谢位点，支持这是原发（发病）的部位的观点。目前在他的脑部及肺部都有进展性疾病。鉴于小圆细胞肿瘤显示波形蛋白（vimentin）和CD99染色阳性（这将有助于知道这是膜相关的），以及荧光原位杂交检测（FISH）EWSR1基因易位，都支持尤文肉瘤的诊断。而最近的患者脑部手术的病理结果高度支持此结论。基于上述判断，我们建议按照尤文是肉瘤的标准治疗方案进行下一步的治疗：
专家意见
1.尤文肉瘤大多对标准化疗方案有效，肿瘤缩小甚至抑制，可能开始1-2天会有副作用，如骨髓抑制甚至感染，可能需住院。若化疗有效能延长生存率至几年，提高生活质量。
2.该病人已发生多处转移，寻找原发灶对治疗无意义。必须先用化疗缩瘤，再把每个病灶放疗或手术切除。
3.虽然理论上化疗药无法通过血脑屏障，由于尤文肉瘤血管丰富，化疗药可能能进入中枢。先行3-4周期化疗，每2周期后行CT评估，缩瘤后再配合放疗。缩瘤成功行局灶放疗，若肿瘤对化疗药物无反应可考虑大范围放疗。其他部位放疗行4-6周。
4.标准化疗方案详见：
