胃肠道神经外胚层肿瘤诊断上的困境 [复制链接]

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(GNET)是一种罕见的软组织肉瘤，是一种最近被描述的独特的临床病理实体。迄今为止，文献中只有少数病例报道，对这种肿瘤的行为和诊断了解有限。GNET与其他几种肿瘤相似，因此对临床医生和病理学家提出了诊断挑战。我们报告一例胃肠道神经外胚层肿瘤伴肝转移的病例。

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤；软组织肉瘤；肝脏转移；小肠

胃肠道恶性神经外胚层肿瘤，以前称为胃肠道透明细胞肉瘤，是一种罕见的软组织肉瘤。由于这种肿瘤的罕见性以及最近被认为是一种独特的临床实体，对其临床表现、诊断和行为的认识有限。

一位37岁的女士2年前因腹痛来就诊。她被诊断为一个回肠肿块和一个4厘米单发的右肝叶囊性病变。她接受了小肠切除术，并被诊断为神经内分泌肿瘤2级，伴有淋巴结转移。免疫组化染色CgA、Syn阳性，CK、CD34、C-kit、CEA阴性。Mib-1指数为15-20%。一年后她出现吻合口复发。计算机断层扫描显示肝脏第6段和第8段有清晰的病变，主要为囊性成分，回肠吻合口有低密度病变。99mTc-HYNICDOTATOC扫描示踪剂摄取异常，肝脏无示踪剂摄取异常。她接受了吻合口肿块的切除，没有发现疾病的迹象。术前重复CT扫描，肝6段病变大小及性质无变化，无新发病变迹象；因此，肝脏病变没有得到解决。9个月后，CECT扫描显示肝脏病变明显增大。连续CgA水平在2年内从上升到。PET扫描显示FDG提示的肝囊性病变，约16x9.5cm。DOTATOC扫描未见摄取异常。她接受了右肝切除术。组织病理学报告为转移性低分化癌，S呈弥漫性阳性；c-kit、DOG-1、CD34、CgA、Syn、CD56、CD10、PR阴性，MIB1标记指数为20%，提示GNET转移。鉴于与现有NET诊断的差异，回顾了以前的肠标本，发现与GNET兼容。分子遗传学研究(EWSR1分离探针研究)证实染色体重排有利于GNET(图1)。她目前在化疗后得到控制(EFT方案)。

图1：GNET的病理所见。a.实性片状肿瘤，累及小肠；b.肿瘤细胞上皮样形态，小梁排列；c.梭形肿瘤细胞弥漫性排列；d.肿瘤细胞中弥漫S免疫反应性；e.肿瘤细胞c-Kit阴性；f.EWSR1基因FISH分离探针显示肿瘤细胞中存在分裂信号。

恶性GNET是一种罕见的胃肠道肿瘤。GNET被描述为一种独特的肿瘤，表现为腹部症状，如疼痛、梗阻或偶发瘤。淋巴结(50%)和肝转移在发病时是常见的，或随后发展为肝转移(32%)的随访。小肠是最常见的部位。GNET是一种高度恶性肿瘤，预后差，平均生存32个月。她还活着，30个月时没有症状，最近6个月也没有疾病。组织病理学上，GNET缺乏黑素细胞特征，表现出神经分化，如S蛋白、SOX10、NSE、Syn、CD56、NB84阳性。排除GIST和NET,c-kit、DOG-1、CgA、Syn阴性，S弥漫性阳性。GNET的鉴别诊断是GIST、腺泡状横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性周围神经鞘瘤。每一种肿瘤都具有特有的免疫组化和分子特征。GNET与EWSR1基因重排有关。其他显示EWSR1基因重排的肿瘤包括尤文氏肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、原发性肺黏液样肉瘤和涎腺玻璃样变透明细胞癌。与功能扫描有助于诊断和治疗的NETs不同，目前还没有关于在GNET中使用成像和功能扫描的报告。需要进一步的研究来评估成像的应用。

GNET是一种罕见的最近被描述的实体。有了更好的诊断工具，特别是免疫组化和分子研究，我们将能够更详细地研究这种肿瘤的行为。因此，临床医生和病理学家需要了解这一实体，并将GNET作为具有神经特征的胃肠道软组织肿瘤的鉴别诊断。

（张仁亚编医院年7月29日）