北京著名皮炎医院 http://m.39.net/pf/a_8833134.html患者，女，15岁。.11.8入院。
主诉
反复气胸、咯血1年半。
现病史
患者于年5月因「胸闷」行胸部CT提示「左侧气胸，双肺多发囊腔病变，考虑LAM可能」，予闭式引流后好转，之后气胸反复发作并伴有咯血，无发热。于年12月19日行胸腔镜检查，但未确诊，于年6医院住院，病理会诊考虑子宫内膜异位症可能，予相应治疗，咯血稍改善，但CT病变进展，遂中止治疗，于年10医院行PET检查及病理会诊，仍未确诊，为求进一步诊断来我院，门诊以「双肺多发囊性病变性质待查」收住院。
起病以来，患者精神尚可，睡眠食欲尚可，大小便正常，体力下降，体重无明显下降。
既往史
无特殊。
个人史
学生，无烟酒嗜好，无化工*物接触史，无性接触史。
婚育史
未婚。
家族史
无特殊。
体格检查
T36.2℃，P95次/分，R20次/分，BP/74mmHg，SPO%，神志清楚，精神尚可，浅表淋巴结未及明显肿大，双肺听诊未闻及明显干湿性啰音。
辅助检查
.11.8胸部CT提示左侧气胸及双肺囊性病变。
血尿常规、生化、凝血常规、风湿免疫、类风湿、ANCA：正常
血清GM试验：0.3
血清VEGF-D：
血肿瘤标志物：CA：，其余正常
痰液基细胞学：较多巨噬细胞，少许鳞状上皮细胞，偶见细胞核大，部分细胞呈腺样排列，建议进一步检查。
外院.10.18PET-CT
1、双肺多发薄壁气囊，考虑肺淋巴管平滑肌瘤病可能；2、左肺术后改变，右肺下叶斑片实变灶，建议随访；3、右侧髂血管旁、腹股沟多发炎性淋巴结。
外院.12.19胸腔镜活检
北京某院病理会诊意见
肺组织，间质毛细血管扩张，局灶毛细血管数量轻度增多，肺泡腔见红细胞，未见含铁血*素细胞，胸膜显著增厚，其内纤维组织及毛细血管增生，切片中未见子宫内膜异位腺体（文献报道部分内异症病理切片中可无异位腺体），免疫组化（略），特染：六胺银（+）。
上海某院病理会诊意见
肺组织肺泡扩张并见大量红细胞，间质毛细血管增生并见扩张充血，未见子宫内膜异位腺体，免疫组化（略），特染：抗酸（-），PAS（-），六胺银（-）。
梅奥诊所病理会诊意见
左肺上叶活检：机化性纤维素性胸膜炎，胸膜下肺组织局灶血管周围混合性炎症浸润，未见PLAM或PLCH的病理学依据。
梅奥诊所影像学会诊意见
双肺多发囊腔，部分含实性成分，病变显著进展，活检病理不符合PLAM或PLCH，未见淋巴结肿大，细菌感染可能性小，也无间质性肺炎的表现，其他需要考虑的鉴别诊断：
1）少见真菌感染（奴卡菌，放线菌，接合菌）或不典型分枝杆菌
2）不典型肺内子宫内膜异位症
3）原发灶不明的转移瘤
4）寄生虫感染，如肺吸虫病
5）罕见的自身免疫性疾病
6）肺乳头瘤病
病史总结
1、15岁女性，反复气胸咯血，无发热；既往无特殊病史。
2、HRCT表现双肺弥漫囊性病变；PET未提示肿瘤。
3、血清VEGF-D正常；血CA异常升高。
4、开胸活检病理仍未能确诊。
初步诊断
双肺弥漫囊性病变性质待查：
1）PLAM？
2）子宫内膜异位症？
3）肿瘤性疾病？
4）其他？如BHD？
诊断思路及拓展：先将胸部CT作为诊断切入点
该患者的胸部CT最特征性的表现为弥漫性囊性肺疾病（DCLD），年的综述总结了8类疾病表现为DCLD：
1、肿瘤性疾病：LAM（淋巴管平滑肌瘤病），LCH（朗格汉斯细胞组织增生症），肉瘤等；
2、基因/先天性疾病：BHD（Birt-Hogg-Dube综合征）等；
3、淋巴细胞增生相关性疾病：LIP（淋巴细胞性间质性肺炎），FB（滤泡性细支气管炎），SS（干燥综合征），AMY（淀粉样变性），LCDD（轻链沉积病）等；
4、感染性疾病：PCP（耶式肺孢子菌肺炎/卡氏肺孢子虫肺炎），SA（葡萄球菌肺炎），RRP（复发性呼吸道乳头瘤病），地方性真菌病，特别是球孢子菌病，肺吸虫病等；
5、间质性肺疾病：HP（过敏性肺炎），DIP（脱屑性间质性肺炎）等；
6、吸烟相关性疾病：PLCH（肺朗格汉斯细胞组织增生症），DIP（脱屑性间质性肺炎），RB-ILD（呼吸性细支气管炎伴间质性肺疾病）等；
7、其他/多方面：外伤后假囊肿，fire-eater’slung/Exogenouslipoidpneumonia外源性类脂性肺炎，高IgE综合征等；
8、DCLD相似的疾病：肺气肿，抗α1-胰蛋白酶缺乏，支气管扩张，蜂窝肺等。
临床上较为常见的DCLD主要包括哪些？
1
淋巴管平滑肌瘤病（LAM）
LAM可以散发或与结节性硬化症（TSC）有关。肺部CT主要特征：双肺多发圆形薄壁囊腔，弥漫或散在分布，多数直径2～5mm，偶尔达30mm，囊壁厚度＜2mm，无明显肺间质纤维化或结节影。VEGF-D升高提示LAM。
2
朗格汉斯细胞组织增生症（LCH）
与烟草暴露密切相关，少数患者可累及肺外器官，如肝脾、下丘脑等。影像学特征：早期以结节为主，有囊性结节，少量囊肿；后期以囊肿为主，常为薄壁，直径1～20mm，可进一步形成大小不一，形态怪异的囊腔；呈弥漫分布，上中叶为著，肋隔角较少受累。
3
原发性或转移性肿瘤
4
轻链沉积病（LCDD）
多发生于中老年人。CT常表现为结节、淋巴结肿大和囊肿。囊状改变被认为是小气道扩张所致。囊肿为薄壁，圆形，大小可达2cm；结节为不规则、多发，可双侧或单侧分布；也可见到片状实变影。
对于该患者可能的诊断进行分析
LAM：年龄15岁，与现有的LAM病例报告提示均大于18岁不符，病理未见LAM细胞，且患者VEGF-D不高，不支持该诊断；
BHD：该综合征为家族遗传性显性染色体病，病变好发于胸膜下或近纵膈处，该患者无家族遗传史，病变分布无明显区域特点；
子宫内膜异位症：外院病理未见明显子宫腺体，既往针对性治疗效果不佳，病变进展，病变与月经周期无明显相关性；
肿瘤：双肺多发囊腔病变，呈弥漫性分布，CA升高，可能性较大。
最终确诊
.4.3腹股沟肿块活检报告：
.04.13再次行PET/CT：
诊断
上皮样肉瘤
专家发言总结
病理科王曦教授
肺部原发肿瘤伴囊腔样改变较为常见，若为转移瘤，多表现为实性结节，从年文献报道开始出现转移瘤也可表现为囊性病变。上皮样肉瘤伴有囊性肺转移，截至年，英文文献中共有8例报道，即上皮样肉瘤可以发生肺部转移，也可表现为囊性病变。文献中分析囊性病变形成的机制主要包括2种：1、在治疗过程中，肺部病灶逐渐囊性化，可能是肿瘤坏死后，坏死物从支气管排出形成的空腔；2、有文献提出在肺部活检，囊壁上没有发现肿瘤细胞，而在相邻的引流的支气管管壁上发现了肿瘤细胞，肿瘤引起细支气管阻塞后，因单向阀的效应引起远端肺泡扩张，从而形成囊腔。该病例中，患者的肺部除了囊性病变之外还有实性结节，如果需要确诊，则需要实性结节的穿刺活检。
上皮样肉瘤在病理中分为经典型和近端型两种，近端型多见于老年人，预后较差。经典型多见于年轻人，即使发生肺转移，预后也好于其他肉瘤。有文献提出上皮样肉瘤的肿瘤细胞可以产生CA，可以解释血清中CA升高的原因。除了上皮样肉瘤之外，平滑肌肉瘤、腺泡样横纹肌肉瘤等的肿瘤细胞均可以产生CA。
放射科胡琼洁教授
患者CT表现为多发囊腔影，大小不一，形态不一，伴有壁结节，壁结节是诊断与鉴别诊断很重要的一点。CT中没有明显渗出等磨玻璃影，结合患者临床，腹股沟肿块活检为上皮样肉瘤，肺部病变为肿瘤转移可能性大。肺部转移瘤多为血行和淋巴管转移，现在报道有另一种转移方式为肺泡转移，以肺泡间隔增厚和壁结节为特征，多见于肉瘤、消化道、子宫附件、肾透明细胞癌的转移。原发性肺部肿瘤中，有一种囊性肺癌，可见壁结节，但发病年龄较大，多为单发，腺癌多见，故不支持原发性肿瘤。LAM见于育龄期女性，该患者发病年龄太小，LAM的囊壁多光整，比较均一，与该患者的CT特征不符。BHD是一个显性遗传疾病，其CT特征为囊腔主要沿胸膜下分布，该患者的家族史、临床表现和CT特点均不符合BHD。综上所述，肺部病变考虑上皮样肉瘤肺转移可能性大。
呼吸与危重症医学科赵建平教授
疾病诊断需寻求最佳切入点，伴以其他佐证，要求各医生对每种疾病均需有一定了解，这一点非常重要。针对该患者，患者CA明显升高，肿瘤可能性大，虽然病理阴性，有可能受制于取材组织较小所致假阴性可能；PET阴性不一定具有排除意义。
呼吸与危重症医学科张珍祥教授
今晚的病例是一个少见病，而且患者的临床表现不典型，需要多学科协助，多讨论，逐步分析病情；该病例难以诊断的其中一个原因在于肺部活检组织较少，病理难以确诊，必要时需要行开胸或胸腔镜肺活检，以较多的肺组织来明确诊断；在临床工作中，体格检查很重要，每个病人每天都需要仔细体格检查，该患者如果早期发现腹股沟肿块，早期活检，对于诊断和治疗有很大的帮助；结合临床、检验检查等综合分析，CT作为临床诊断的切入点很重要，影像学对于我们的诊断和鉴别诊断有很大帮助；希望以后可以多举行类似的讨论会，对于诊疗水平的提高有很大帮助。
作者介绍
王坚苗
华中科技大学同医院呼吸与危重症医学科副教授/副主任医师，医院感染管理科副主任。主要从事呼吸系统疾病的临床和科研及教学工作。
周莹
博士，PCCM第一期学员，华中科技大学同医院呼吸与危重症医学科主治医师。第四届全国医学生临床技能大赛华中赛区分区赛特等奖获得者。
特别鸣谢
阿斯利康（中国）
对本季PCCM疑难病例讨论直播的支持
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