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TUhjnbcbe - 2025/4/28 19:30:00
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在这个系列中,小编将翻译WHO年版造血与淋巴组织肿瘤分类(WHO蓝皮书)的部分章节/内容。英语原文在前(并有苹果绿底色),中文翻译在后。

说明:国内的临床血液学检验(技术)教材上没有本病。

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在WHO造血与淋巴组织肿瘤分类版中,有急性髓系白血病(AML)伴CEBPA基因突变这一疾病类型,为临时病种(红色下划线):

版修订为急性髓系白血病(AML)伴CEBPA双等位基因突变,并升级为正式病种(红色下划线):

Acutemyeloidleukaemia(AML)withbiallelicmutationofCEBPAusuallymeetsthecriteriaforAMLwithmaturationorAMLwithoutmaturation,butsomecasesshowmyelomonocyticormonoblasticfeatures.Thisleukaemiausuallypresentsdenovo.

急性髓系白血病(AML)伴CEBPA双等位基因突变通常符合有成熟迹象或无成熟迹象AML的标准,但某些病例可呈现粒-单核细胞或原始单核细胞特征。这类白血病通常为原发性。

BiallelicmutationsofCEBPAarereportedin4―9%ofchildrenandyoungadultswithAML,withafrequencyinnormal-karyotypeAMLsimilartotheoverallincidence.However,thefrequencyinolderpatientsisprobablylower.

据报道,CEBPA双等位基因突变发生于4-9%患有AML的儿童和年轻成人,正常核型AML的频率与总发病率相似,老年患者发病率较低。

一、临床表现与一般血液学检查

AMLwithbiallelicmutationofCEBPAtendstobeassociatedwithhigherhaemoglobinlevels,lowerplateletcounts,andlowerlactatedehydrogenaselevelsthandoesCEBPA―wildtypeAML.Itmayalsobeassociatedwithalowerfrequencyoflymphadenopathyandmyeloidsar

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